Air a chomharrachadh ann an 2004
Ann an 1989, thàinig leanabh gu oifis an Dr. Katherine W. Timothy à Oilthigh Utah. Thug an Dotair Timotar fa-near gun robh cridhe cridhe agus leòirean agus òrdagan-lìn aig an leanabh. Bha an leanabh aig an leanabh seo ris an canar Timothy syndrome, a chaidh ainmeachadh mar urram do dhreuchd chliùiteach an Dr. Timothy mar neach-saidheans a 'sgrùdadh adhbharan ruitheam cridhe neo-riaghailteach.
Ann an 2004, chomharraich sgioba eadar-nàiseanta de luchd-rannsachaidh am mùthachadh ginteil a bha an urra ri Siondrom Timothy ann an gine ris an canar CACNA1C, agus chomharraich e gu foirmeil an syndrome anns an litreachas meidigeach. Bidh an tubaist a tha ag adhbharachadh an syndrom a 'tachairt gu dòigheil agus chan eil e air a ghabhail thairis.
Chan eil fios dè an àireamh de chlann a tha buaidh aig syndrome Timothy. Chomharraich na luchd-rannsachaidh 17 pàistean, agus creidsinn gum bi clann eile leis an t-syndrome air a dhearbhadh leis gu bheil a 'choimhearsnachd mheidigeach ag ionnsachadh mun t-eas-òrdugh.
Comharraidhean
Tha duilgheadas aig clann le Siondrom Timothy leis an sruth calcium anns na ceallan corp. Is e cailcium aon de na molecollan as cudromaiche anns a 'bhodhaig, agus faodaidh e a bhith a' cur dragh air a shruth air sgàth iomadh seòrsa comharradh. Dh'fhaodadh iad seo a bhith nam measg:
- Duilgheadasan teann cridhe marbhtach
- Faochan cridhe
- Meòir lìn agus òrdagan (syndactyly)
- Siostam dìon a tha air a dhìon
- Duilgheadasan mothachail
- Autism
- Siùcar fola ìseal (hypoglycemia)
Diagnosis
Thèid leanabh sam bith a rugadh le meur-lìn no meuran-lìn a sgrùdadh gus faicinn a bheil mì-rian ginteil aige no aice. Lorgaidh electrocardiogram (ECG) ruitheam cridhe neo-àbhaisteach sam bith. Lorgaidh echocardiogram (ultrasound a 'chridhe) faochan cridhe sam bith. Tha uathachas mì-rian ioma-fhillte agus is dòcha gum bi e doirbh a lorg.
Bidh an co-mheasgachadh de mheòir-lìn agus òrdagan agus ruitheam cridhe neo-àbhaisteach a 'moladh gun deidheadh Siondrom Timothy a dhearbhadh.
Làimhseachadh
Is e an deagh naidheachd gum faod an sruth neo-àbhaisteach de calcium anns a 'bhodhaig a bhith air a làimhseachadh le sianal calcium-a' bacadh cungaidhean mar Calan (verapamil) no Procardia (nifedipine). Tha an luchd-rannsachaidh a 'dèiligeadh ris a' chloinn le Siondrom Timothy leis an seòrsa leigheis seo, an dòchas gun lughdaichidh na drogaichean ruitheam cridhe neo-riaghailteach agus a bhith a 'leasachadh obair inntinneil.
Rannsachadh a 'leantainn
Tha an sgioba de luchd-rannsachaidh a 'leantainn orra le bhith ag obair, a' measadh mar a tha sianal calcium-cainc a 'toirt buaidh air daoine le Timothy syndrome. Bidh iad cuideachd a 'coimhead airson ginean a tha ag adhbhrachadh ruitheam cridhe neo-riaghailteach, agus mar a dh'fhaodas sruthan calcium neo-àbhaisteach a bhith ceangailte ris an uathachas.
Stòran:
> "Aithnichear Syndrome Gineadach Giùlan Òigridh." Fiosan naidheachd. 30 Sultain 2004. Ospadal na Cloinne Boston.
> "Timothy Syndrome." Clàr-innse de dhroch ghalaran. 04 Giblean 2007. Buidheann Nàiseanta airson Neo-riaghailtean Ùra.