Tha Lissencephaly na staid neònach neo-àbhaisteach a tha gu tric a 'ciallachadh gu bheil droch dhroch leasachadh ann agus gu bheil e doirbh smachd fhaighinn air glacadh. Is e suidheachadh a th 'ann a tha a' tighinn bho imrich falamh de cheallan neònach nuair a tha fàs feurach.
Tha am facal lissencephaly a ' tighinn bho dhà fhacal Grèigeach: lissos , a' ciallachadh "rèidh," agus enkaphalos , a 'ciallachadh "eanchainn." Ma sheallas tu ri eanchainn àbhaisteach, tha geugan agus glinn san uachdar air a 'chùis ghlas (cerebrum).
Ann an lissencephaly, tha an uachdar eanchainn cha mhòr gu tur rèidh. Tha an leasachadh neo-àbhaisteach seo den eanchainn a 'tachairt nuair a tha e trom, agus faodar a faicinn air MRI intrauterine bho 20 gu 24 seachdainean.
Faodaidh Lissencephaly tachairt leis fhèin no mar phàirt de shuidheachaidhean leithid Sionndrome Miller-Dieker, Norman-Roberts syndrome, no Walker-Warburg syndrome. Thathas den bheachd gu bheil an suidheachadh gu math neo-àbhaisteach ach nach eil tearc, a 'tachairt ann an timcheall air aon a-mach à 100,000 leanabh. (Tha galar tearc air a mhìneachadh mar aon a tha a 'nochdadh ann an nas lugha na aon ann an 200,000 neach).
Adhbharan
Tha grunn adhbharan ann airson lissencephaly. Is e mùthadh ginteil a th 'anns an adhbhar as cumanta ann an gine ceangailte X-chromosome ris an canar DCX. Tha an gine seo a 'còdadh airson pròtain ris an canar doublecortin a tha an urra ri gluasad (imrich) de cheallan neònach (neurons) san eanchainn nuair a tha fàs feusail. Tha dà ghine eile air a bhith an lùib a 'chùis cuideachd.
Tha casg a bharrachd air an fhàsas mar thoradh air galaran viral no sruth fuil gu leòr don eanchainn mar adhbharan a bharrachd. Thathar a 'smaoineachadh gum bi an "milleadh" a' tachairt nuair a tha feus eadar 12 agus 14 seachdainean a 'gabhail pàirt, an dara cuid aig deireadh na trise no tràth san dara tritheamh.
Comharraidhean
Tha raon farsaing de chomharraidhean ann a dh'fhaodadh tachairt ann an daoine a chaidh a dhearbhadh le lissencepahly.
Tha cuid de chloinn glè bheag de dh 'fhaodadh mòran a bhith aig cuid de na comharraidhean sin agus feadhainn eile. Faodaidh an duilgheadas comharraidhean a bhith eadar-dhealaichte cuideachd. Am measg nan comharran a dh'fhaodadh a bhith ann an lissencephaly tha:
- Mura h-eil soirbheachadh: Chan eil suidheachadh ann an suidheachadh a tha tric air fhaicinn ann am pàiste ùr-bhreithichte far nach eil fàs a 'tachairt mar a bha dùil. Faodaidh iomadh adhbhar a bhith aige.
- Dìth inntleachdail: Faodaidh tuigse a bhith a 'gluasad bho dhroch àbhaist gu droch dhroch.
- Neo-rian grèim: Tha duilgheadas grèim ann an timcheall air 80% de chloinn leis a 'chùmhnant.
- Duilgheadas a 'lìonadh agus ag ithe.
- Duilgheadas a 'cumail smachd air na fèithean aige / aice ( ataxia ).
- An toiseach lughdaich tòimhseachan fèithe (hypotonia) agus lean e le duilgheadas no maiseanas armachd agus casan.
- Sealladh coltas neo-àbhaisteach le builleag bheag, frith àrd, agus cuartachadh nan temlan. Dh'fhaoidte cuideachd gun tèid neo-riaghailteach nan cluasan agus fosglaidhean nasal a tha air an àrd-ùrlar ainmeachadh.
- Neo-àbhaisteach nan corragan agus na mìrean-droma, a 'gabhail a-steach àireamhan a bharrachd (poileataigeach).
- Dàil leasachaidh a dh'fhaodas a bhith eadar meadhanach gu fìor dhroch.
- Meud ceann nas lugha na àbhaist (microcephaly).
Diagnosis
Chan eilear a 'dèanamh breithneachadh air lissencephaly gu tric gus am bi leanabh beagan mhìosan a dh'aois, agus bidh mòran chloinne leis an t-suidheachadh a' nochdadh fallain aig àm an lìbhrigidh. Mar as trice tha pàrantan a 'toirt fa-near nach eil an leanabh aca a' fàs aig ìre àbhaisteach timcheall air aois 2 gu 6 mìosan.
Dh'fhaodadh gur e a 'chiad chomharra toiseach ionnsaighean, a' gabhail a-steach seòrsa dona ris an canar "spasms leanabh." Faodaidh e a bhith duilich faighinn a-steach fo smachd.
Ma tha amharas air lissencephaly a tha stèidhichte air comharran an leanaibh, faodar ultrasound, ìomhaighean ath-bheothachadh magnetach (MRI) , no tomagrafaireachd coimpiute (CT scan) a chleachdadh gus sùil a thoirt air an eanchainn agus dearbhadh a dhèanamh air a 'bhreithneachadh.
Làimhseachadh
Chan eil dòigh sam bith air buaidh lissencephaly a dhìon gu dìreach no an leigheas a leigheas, ach tha mòran ann a ghabhas dèanamh gus dèanamh cinnteach gum bi càileachd beatha nas fheàrr aig an leanabh. Is e an t-amas airson leigheas cuideachadh a thoirt do gach pàiste le lissencephaly a ruigsinn ìre leasachaidh a dh'fhaodadh a bhith aice.
Am measg modhan làimhseachaidh a dh'fhaodas a bhith cuideachail tha:
- Leigheas corporra gus raon gluasad a leasachadh agus cuideachadh le cùmhnantan fèithe.
- Leigheas dreuchdail.
- Smachd glacaidh le luchd-dìon.
- Tha cùram meidigeach meidigeach, a 'gabhail a-steach cùram analach cùramach (mar duilgheadasan reusanta mar adhbhar cumanta bàis).
- Taic biadhaidh. Is dòcha gum bi feum aig clann aig a bheil duilgheadas le slugadh tiùb beathachaidh.
- Ma tha leanabh a 'leasachadh hydrocephalus ("uisge air an eanchainn"), is dòcha gum feumar a bhith air a shunndadh,
Prognosis
Tha an prognosis airson clann le lissencephaly an crochadh air cho beag de dh 'eanchainn eanchainn. Dh'fhaodadh gu bheil leasachadh faisg air àbhaisteach agus fiosrachadh aig cuid de chloinn, ged a tha seo mar as trice ach a-mhàin.
Gu mì-fhortanach, chan eil an dùil-beatha cuibheasach do chloinn le fìor dhroch lissencephaly ach mu 10 bliadhna. Is e adhbhar a 'bhàs mar as trice miann (a' gabhail a-steach) bìdh no leòidean, galar analach, no droch dhroch ghlacadh ( status epilepticus ). Bidh cuid de chloinn a 'mairsinn ach chan eil iad a' nochdadh leasachadh cudromach, agus faodaidh clann fuireach aig ìre a tha cumanta airson aois 3 gu 5 mìosan.
Air sgàth an raoin seo ann am builean, tha e cudromach a bhith a 'sireadh bheachdan eòlaichean ann an lissencephaly agus taic bho bhuidhnean teaghlaich le ceangal ris na eòlaichean sin.
Rannsachadh
Tha Institiùd Nàiseanta Neo-riaghailtean Neurological agus Stròc a 'dèanamh agus a' toirt taic do raon farsaing de sgrùdaidhean a tha a 'sgrùdadh nan siostaman ioma-fhillte de leasachadh eanchainn àbhaisteach, a' gabhail a-steach imrich neuronal. Tha sgrùdaidhean o chionn ghoirid air genes a chomharrachadh a tha an urra ri lissencephaly. Tha an t-eòlas a fhuaras bho na sgrùdaidhean sin a 'toirt seachad bunait airson leigheasan a leasachadh agus ceumannan casg airson eas-òrdugh imrich neuronal.
Facal bho
Ma tha do leanabh air a dhearbhadh le lissencephaly, no ma tha lighiche do phàiste a 'beachdachadh air a' bhreithneachadh, is dòcha gu bheil eagal ort. Dè tha seo a 'ciallachadh an-diugh? Dè bhios seo a 'ciallachadh seachdain bho a-nis? Dè tha seo a 'ciallachadh 5 bliadhna no 25 bliadhna sìos an rathad?
Le bhith a 'cosg beagan ùine a bhith ag ionnsachadh mu dhroch dhìol an leanaibh agaibh (co-dhiù a chaidh a dhearbhadh no dìreach a bhith air am beachdachadh) cha bhith a' lùghdachadh a h-uile cùis agad, ach cuiridh e thu ann an suidhe an dràibhear. Le cruth sam bith den tinneas meidigeach annam fhìn no ar clann, tha e nar com-pàirtiche gnìomhach ann an cùram deatamach.
Tha cruth do shiostam taic cuideachd deatamach. A thuilleadh air an sin, tha e gu math cuideachail ceangal a dhèanamh ri pàrantan eile aig a bheil clann le lissencephaly. Chan eil e gu diofar dè cho gràdhach no cuideachail a tha aig do charaidean is do theaghlach, tha rudeigin sònraichte mu bhith a 'bruidhinn ri daoine eile a tha an aghaidh dùbhlain mar seo. Bidh lìonraidhean taic do phàrantan cuideachd a 'toirt cothrom a bhith ag ionnsachadh dè tha an rannsachadh as ùire ag ràdh.
Mar phàrant, tha e cudromach aire a thoirt dhut fhèin. Is dòcha gum bi na faireachdainnean agad air feadh a 'bhùird agus tha sin gu bhith air a shùileachadh. Dh'fhaodadh gum bi thu fhèin a 'gortachadh nuair a chì thu pàrantan eile le clann fallain agus iongnadh carson a dh'fhaodas beatha a bhith cho mì-chothromach. Coisich a-mach chun an fheadhainn a bheir taic neo-thabhach dhut agus leigidh sin dhut na tha thu a 'faireachdainn fìor a roinn aig an àm seo.
> Stòran:
> Institiud Nàiseanta Neòghlan Nùdarra agus Stròc. Duilleag Fiosrachaidh Lissencephaly. ìosal
> Shahsavani, M., Pronk, R., Falk, R. et al. Modail In Vitro de Lissencephaly: A 'leudachadh Dleastanas DCX rè Neurogenesis. Molecular Psychiatry . 2017 Sep 19. (Epub air thoiseach air clò).
> Williams, F., agus P. Griffiths. Ann an Utero MR A 'dèanamh imrich ann am fèasan aig Àrd Chunnart de Lissencephaly. Iris Litreachas Bhreatainn . 2017. 90 (1072): 20160902.