Is e galar tearc a th 'ann an neo-thinneas co-sheòrsach airson pian agus anhydrosis (CIPA) a tha ag adhbhrachadh nach bi daoine a' toirt buaidh air a bhith a 'faireachdainn pian agus nach urrainn dhaibh smuaineachadh (anhydrosis). Is e seòrsa de neuropathy fèin-riaghlaidh eachdraidheil IV (HSAN IV) a th 'air cuideachd.
Tha an t-ainm seo gu math tuairisgeul oir tha e a 'mìneachadh grunn fheartan cudromach an tinneis.
Tha an suidheachadh dùthchail, a 'ciallachadh gu bheil e a' ruith ann an teaghlaichean. Tha neuropathy cugallach a 'ciallachadh gur e galar neònach a tha ann a tha a' toirt buaidh shònraichte air na nerves a tha a 'cumail smachd air mothachadh. Is e nerves fèin-riaghlaidh an tinneas a tha a 'cumail smachd air gnìomhan maireannach a' bhodhaig. Bidh CIPA, no HSAN IV, a 'toirt buaidh shònraichte air na nerves fèin-riaghlaidh a bhios a' cumail smachd air.
Comharraidhean CIPA
Tha galar CIPA an làthair aig àm breith agus a 'toirt air daoine a bhith a' faireachdainn pian no teothachd agus nach urrainn dhaibh smuaintean. Bidh na comharraidhean a 'nochdadh ann an leanabas agus thèid an galar a dhearbhadh mar as trice tro leanabachd.
Dìth Pain: Chan eil a 'mhòr-chuid de dhaoine aig a bheil CIPA a' gearan mu 'dìth pian' no 'dìth call.' An àite sin, tha clann le CIPA an toiseach a 'faighinn leòn no losgadh gun a bhith a' caoineadh, a 'gearan no a' toirt fa-near. Faodaidh pàrantan a bhith mothachail gur e leanabh meadhanach a th 'ann an leanabh le CIPA, an àite a bhith a' faighinn duilgheadas. An ceann greiseag, is dòcha gun tòisich pàrantan iongnadh carson nach freagair an leanabh pian, agus is dòcha gum bi dotair an leanaibh a 'ruith deuchainnean diagniosach airson galar neònach.
Mar as trice bidh clann le CIPA air an leòn no air an losgadh gu tric seach nach eil iad a 'seachnadh gnìomhachd dona. Agus, faodaidh iad fiù 's leònan a th' ann an cunnart a leasachadh seach nach eil iad a 'dìon an cuid lotan bho phian tuilleadh. Uaireannan, feumaidh clann le CIPA measadh meidigeach a dhèanamh airson cus leòn.
Nuair a bhios an sgioba meidigeach a 'faicinn giùlan mì-àbhaisteach ciùin ann an aghaidh pian, faodaidh seo measadh a bhrosnachadh airson neuropathy mothachail.
Anhydrosis (Dìth brògan): Tha Hydrosis a 'ciallachadh sweatadh. Tha anhydrosis a 'ciallachadh cion sweating. Mar as trice, bidh cuideam air uachdar a 'chraicinn a' cuideachadh fionnar bhon chorp nuair a bhios sinn ro theth bho eacarsaich no bho fhiabhras àrd. Tha clann (agus inbhich) le CIPA a 'fulang le buaidhean anhydrosis, leithid fiaclairean gu math àrd, seach nach eil an dìon' fuarachadh 'aca a dh'fhaodas swewe a thoirt seachad.
Diagnosis
Chan eil deuchainnean-ray sìmplidh no deuchainnean fola ann a dh'fhaodas CIPA aithneachadh. Tha cuid de dhaoine aig a bheil CIPA gu math neo-leasaichte ann an cunnart agus cion glais-siùil air biopsy.
Is e deuchainn ginteil a th 'anns an deuchainn breithneachaidh as deimhinnte airson CIPA, a ghabhas dèanamh mus tòisich e no nuair a tha e na òige no na inbheach. Tha neo-àbhaisteach ginteil aithnichte ann a tha a 'comharrachadh CIPA, agus canar gine daonna TRKA (NTRKI) air a' chromosome 1 (1q21-q22). Faodaidh deuchainn DNA ginteil aithneachadh neo-àbhaisteach den ghine seo, a 'dearbhadh breithneachadh CIPA.
Adhbharan bun-sgoile
Is e galar oighreachail a th 'ann an CIPA. Tha e neo-chinnteach , a tha a 'ciallachadh gum feum neach sam bith aig a bheil CIPA an gine bhon dà phàrant a shealbhachadh.
Mar as trice, bidh gine aig pàrantan pàiste le buaidh, ach chan eil an galar aca mura d'fhuair iad ach an gine bho aon phàrant.
Is e gine a th 'anns a' ghine neo-àbhaisteach a tha an urra ri CIPA, daonna TRKA (NTRK1), a tha a 'stiùireadh a' chuirp gus nerves inbheach a leasachadh. Tha e a 'brosnachadh fàs neònach gu sònraichte le bhith a' còdachadh gabhadair ris an canar tyrosine kinase (RTK,), a tha air a chleachdadh fèin-fhillte mar fhreagairt air factar fàs neònach (NGF).
Nuair a tha an gine seo mì-chinnteach, seach gu bheil e am measg an fheadhainn aig a bheil CIPA, chan eil na nerves mothachail agus cuid de na h-uinneagan fèin-riaghlaidh gu tur a 'fàs gu tur, agus mar sin chan urrainn dha na neartan mothachail obrachadh gu ceart airson teachdaireachd pian agus teothachd a mhothachadh agus nach urrainn don bhodhaig sweat a dhèanamh.
Leigheas airson CIPA
Aig an àm a th 'ann an-dràsta, chan eil làimhseachadh ann a dh' fhaodas leigheas a dhèanamh air galar CIPA no a bhith a 'cur an cèill a' chiall a tha a dhìth air pian no air a bhith a 'dèanamh sweat.
Feumaidh clann leis a 'ghalar ionnsachadh feuchainn ri casg a chur air leòintich agus sùil a chumail air leòn gu cùramach gus galar a sheachnadh. Feumaidh pàrantan agus inbhich eile a tha a 'toirt cùram do chloinn le CIPA a bhith fhathast furachail, oir is dòcha gu bheil clann gu nàdarra airson rudan ùra fheuchainn gun a bhith a' tuigsinn gu bheil e cudromach a bhith a 'faighinn leòn corporra.
Sùileachadh
Ma dhearbh thu ri CIPA no gu bheil gràdh agad fhèin, faodaidh beatha fhallain agus toraidh a bhith agad le deagh chùram meidigeach agus atharrachaidhean dòigh-beatha. Tha fios gu bheil e na ghalar ginteil na bheachd chudromach nuair a thig e gu planadh teaghlaich.
Is e tearc ainneamh a th 'ann an CIPA, agus gu tric, faodaidh buidhnean taic airson duilgheadasan slàinte sònraichte cuideachadh a thaobh a bhith a' faighinn taic shòisealta agus ag ionnsachadh mu mholaidhean practaigeach gus cuideachadh le bhith a 'dèanamh beò le CIPA nas fhasa.
> Stòran:
> Mion-sgrùdadh coileanta de NTRK1 Mutations Missense a 'Caitheamh Seòrsa IV Neuropathy Cugallach agus Autonomic (HSAN IV), Shaikh SS, Chen YC, Halsall SA, Nahorski MS, Omoto K, Young GT, Phelan A, Woods CG, Hum Mutat. 2017 Faoilleach; 38 (1): 55-63
> Buaidhean ann an TrkA A 'Cur Adhbharan Co-ionnan ri Pain le Anhidrosis (CIPA) a' toirt a-steach dì-fhilleadh, co-chruinneachadh, agus Neurodegeneration a tha an urra ri briodadh le Dysfunction of Autophagic Flux. Franco ML, Melero C, Sarasola E, P Acebo, Luque A, Calatayud-Baselga I, García-Barcina M, Vilar M, J Biol Chem. 2016 Dàmhair 7; 291 (41