Is e cornd neo-dhligheach no ginteil ainneamh a tha ann an syndrome stickler a tha a 'toirt buaidh air an inneal-ceangail anns a' bhodhaig. Nas sònraichte gu sònraichte, tha buannachadh anns na ginean a tha a 'cruthachadh collagen aig daoine le sionndar Stickler san fharsaingeachd. Faodaidh na mèitean gine seo adhbharan cuid de na feartan a leanas a leanas a dhèanamh de shionndar sticket:
- Duilgheadasan sùla - a 'gabhail a-steach nearsightedness, degeneration vitreoretinal, glaucoma , cataracts , agus tuill reilinein no slaodadh. Ann an cuid de shuidheachaidhean, faodaidh duilgheadasan sùla co-cheangailte ri Syndrome Stickler leantainn gu doille.
- Neo-riaghailteach anns a 'chluas meadhan a bheir gu buil call èisg measgaichte, sensorineural no giùlan , galaran cluasan ath-nuadhachail , a bhith a' gluasad ann an cluasan no hyper-ghluasad nan cnàmhan cluais.
- Neo-riaghailtean sgàil-chladaich a 'gabhail a-steach spine lùbte (scoliosis no kyphosis), aonaidhean hyper-mobile, arthritis a' tòiseachadh tràth, deformities cisteachan, eas-òrdugh croma de leanabachd (ris an canar galar Legg-Calve-Perthe), agus duilgheadasan coitcheann.
- Dh'fhaodadh gu bheil nas lugha de phrolapse falbhaidh mitral aig daoine le sionndar staidhte na an àireamh-sluaigh san fharsaingeachd, a rèir beagan rannsachaidh.
- Neo-ghnèithean dannsa a 'gabhail a-steach mì-chothromachadh.
- Tha coltas facal còmhnard uaireannan air ainmeachadh mar òrdugh Pierre Robin. Bidh seo gu tric a 'toirt a-steach feartan leithid càball geal , uvula bifid, càball bog bogach, teanga a tha nas fhaide air ais na b' àbhaist, siùil nas giorra, agus cnoc beag ìseal. A rèir dè cho duilich 'sa tha na feartan facal seo (a tha a' dèanamh eadar-dhealachadh gu farsaing eadar daoine fa leth), faodaidh na duilgheadasan beathachaidh seo adhbhrachadh, gu h-àraidh nuair a bhios iad òg.
- Faodaidh feartan eile a bhith a 'gabhail a-steach hypertonia , casan còmhnard, agus corragan fada.
Tha syndrome Stickler glè choltach ri staid co-cheangailte ris an canar Marshall syndrome, ged as àbhaist gu bheil ìre nas giorra aig daoine le syndrome Marshall a bharrachd air mòran chomharran de shionndar Stickler. Tha syndrome Stickler air a roinn ann an còig fo-sheòrsachan a rèir dè na comharran a tha air an ainmeachadh roimhe.
Bidh diofar sheòrsan agus dona eadar-dhealaichte eadar daoine le Siondrom Stickler eadhon anns na h-aon teaghlaichean.
Adhbharan
Thathar a 'meas gu bheil an àireamh de shionndan Stickler timcheall air 1 ann an 7,500 de bhreith. Ach, thathar a 'creidsinn gu bheil an t-suidheachadh fo dhra-dhearbhadh. Thathas a 'toirt seachad syndrome stickler bho phàrantan gu clann ann am pàtran a tha a' ceannach fèin-ghluasadach. Tha cunnart pàrant le syndrome Stickler a 'dol seachad air an t-suidheachadh gu leanabh 50% airson gach torrachas. Tha syndrome stickler ann an dà fhireannach agus boireannaich.
Diagnosis
Dh'fhaodadh amharas a bhith air susbaint stickler ma tha comharran no comharraidhean an t-sindròim agad, gu h-àraidh ma chaidh dearbhadh fhaighinn air cuideigin anns an teaghlach agad le syndrome Stickler. Dh'fhaodadh gum bi deuchainnean ginteil feumail ann a bhith a 'breithneachadh air syndrome Stickler ach chan eil slatan-tomhais breithneachaidh coitcheann ann an-dràsta air an cur sìos leis a' choimhearsnachd mheidigeach.
Làimhseachadh
Chan eil leigheas ann airson syndrome Stickler ach tha mòran leigheasan agus leigheasan ann airson a bhith a 'stiùireadh comharraidhean siostam Stickler. Tha aithne tràth no breithneachadh de shionndan Stickler cudromach gus am faodar cùmhnantan co-cheangailte a sgrùdadh agus a làimhseachadh gu luath. Dh'fhaodadh gum bi ceartachadh ceàrnach de dhroch mhì-ghnàthaichean mar a 'chail-bhiorach tearc riatanach airson cuideachadh le ithe agus anail.
Faodaidh lionsan no lannsaireachd ceart a bhith buannachdail ann a bhith a 'làimhseachadh dhuilgheadasan sùla. Faodaidh dòighean èisdeachd no modhan-obrachaidh teasairginn leithid suidheachadh tubaichean fionnaidh duilgheadasan cluaise a cheartachadh no a leigheas. Uaireannan faodaidh leigheasan anti-inflammatory a bhith cuideachail ann a bhith a 'làimhseachadh arthritis no duilgheadasan co-phàirteach, ann an suidheachaidhean dona a dh' fhaodadh gum feumar joints a bhith a 'dol a-steach àirneis.
Stòran:
Iomradh Dachaigh Ginteachd. Syndrome Stickler. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
Foras Marfan. Syndrome Stickler. https://www.marfan.org/stickler-syndrome.
Buidheann Nàiseanta airson Uachdaran Ùra. Syndrome Stickler. http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.