Thathar a 'smaoineachadh gu bheileas a' toirt buaidh air ginteachd agus tachartas brosnachail a 'dèanamh cuid de sheòrsan airtritis. Mar eisimpleir, tha luchd-rannsachaidh air dearbhadh gu bheil eachdraidh teaghlaich mu na galairean a tha a 'toirt a-steach càirdean ciad-cheum timcheall air 40% de dhaoine le psoriasis no arthritis psoriatic . Tha sgrùdaidhean teaghlaich air sealltainn gu bheil arthritis psoriatic 55 uair nas dualtaiche a bhith a 'leasachadh ann an càirdean ciad ìre dhaoine le galar an coimeas ri smachdan gun cheangal.
Ann an sgrùdaidhean ginteil, tha an abairt concordance a 'toirt iomradh air dè cho coltach' sa tha e ann an seata càraid a thaobh a bhith an làthair no a dh 'aindeoin galair no dòigh. Tha an ìre concordance airson airtritis psoriatic (30 sa cheud) gu math nas àirde na airson psoriasis (7 sa cheud). Tha sgrùdaidhean dà-chànanach ann an psoriasis air ìre àrd de cho-chòrdadh a nochdadh am measg càraidan co-ionann ri càraid bràthar.
Chan e obair bheag a th 'ann an gin a chomharrachadh a tha co-cheangailte ri buailteachd do ghalar sònraichte. Dh'fhaoidte gum bi e:
- Sgrùdaidhean co-chruinneachaidh teaghlaich: A 'coimhead airson a bhith a' bualadh galair taobh a-staigh theaghlaichean.
- Mion-sgrùdadh rèiteachaidh: A 'dearbhadh a bheil gine mòr ceangailte ri bhith a' sgaoileadh gnè sònraichte sònraichte (ie, gnè a ghabhas coimhead).
- Mion-sgrùdadh ceangail: A 'comharrachadh a' chomainn de dhìol eadar genes stèidhichte air an àite air cromosome.
- Mion-sgrùdadh air a 'chomann: A' lorg dàimhean bho dàta, anns a 'chùis seo, a' lorg gineadan tagraiche no roinnean genoma a tha a 'cur ri galar sònraichte.
- Sgrùdaidhean gnìomhach gus a bhith a 'comharrachadh nan ginean: A' sgrùdadh atharrachadh nàdarra no briseadh gnìomhach deuchainneach a tha a 'toirt buaidh air genes, cromosomes, agus barrachd.
Fuaim duilich agus meallta? Is e, mar as urrainnear an t- ainm ainmeachadh . Ach, leig dhuinn sùil a thoirt air na chaidh a lorg.
HLA (Antigen Leukocyte Daonna)
Bha lorg MHC (mòr-fhillte histocompatibility) air crromosome 6 deatamach airson a bhith a 'sgrùdadh nithean ginteil ann an artritis psoriatic.
Chaidh grunn adhbharan ginteil aithneachadh. Tha ceangal aithnichte eadar roinn HLA (antigen leukocyte daonna) MHC aithnichte mar HLA-C, agus gu h-àraidh HLA-Cw6, agus gabhaltas air psoriasis. Tha an comann le HLA-Cw6 beagan nas laige ann an airtritis sporiatic, far a bheil ceangal làidir aig HLA-B27 (gu h-àraid ann an daoine le taisbeanaidhean spinal de arthritis psoriatic), mar a tha HLA-B38 agus HLA-B39. Tha HLA-Cw6 co-cheangailte ri psoriasis a thòisich air thoiseach (nas lugha na 40 bliadhna a dh'aois) a bharrachd air galaran nas miosa. A-mach à HLA antig eile, tha fios gu bheil HLA-B13, HLA-B17, HLA-B57, agus HLA-Cw * 0602 a 'nochdadh nas trice ann an daoine le airtritis shiatamach an coimeas ris an àireamh-sluaigh san fharsaingeachd.
Chaidh na allelaidean a leanas (aon de dhà no dhà de ghine eile a tha a 'fàs le bhith a' fàs tro mhilleadh, a lorg aig an aon àite air cròmasome) gu ìre mhòr co-cheangailte ri airtritis psoriatic an coimeas ri psoriasis: B * 8, B * 27, B * 38, agus C * 06. Tha HLA haplotypes ann cuideachd (buidheann de ghinean a chaidh an toirt còmhla bho aon phàrant) a bha co-cheangailte ri airtritis shoiriatach: B * 18, C * 07, B * 27, B38, agus B * 8.
Ged a thathar ag ràdh gur e HLA-B27 an luach ro-innseachail as àirde de airtritis psoriatic versus psoriasis, chan eil e cinnteach.
Tha tricead HLA-B27 nas àirde ann an spondylitis ankylosing agus arthritis reactive an coimeas ri arthritis psoriatic. Is fhiach ainmeachadh cuideachd gu bheil mòran dhaoine aig a bheil psoriasis agus aon de na spondyloarthropathies àicheil airson HLA-B27. Cuideachd, chan eil mòran dhaoine le airtritis tàlaideach a tha dòchasach airson HLA-B27 a 'nochdadh com-pàirteachas droma.
Tha cuid de sgrùdaidhean air sealltainn co-cheangal eadar arthritis psoriatic agus HLA-DR4 , antigen a tha eòlach air a bhith co-cheangailte ri arthritis fhuarasmhorachd . Tha na h-alleles eadar-dhealaichte eadar an dà shuidheachadh, ge-tà, le HLA-DRB1 * 0401 nas lugha de dhaoine a tha a 'frithealadh HLA-DRB1 * 04 nas motha na daoine a tha a' frithealadh airtritis fhuarach.
Tha an cùl fìor airson HLA-DRB1 * 0402, a tha nas trice ann an airtritis shoiriatach na arthritis reumatoid. Chaidh gine eile taobh a-staigh roinn MHC a sgrùdadh cuideachd.
Bidh GWAS (Comann Genome-Wide Scans)
Bidh comann-chomainn Genome-wide (GWAS) a 'sgrùdadh diofar sheòrsachan ginteil am measg diofar dhaoine ann an oidhirp gus faighinn a-mach a bheil diofar sam bith co-cheangailte ri cumadh. A rèir Best Practice & Research: Rheumatology Clionaigeach (2014), tha 36 gine air cudromachd genome a ruighinn air feadh an t-saoghail agus tha iad a 'toirt cunntas air mu 22% de shuaimhneas psoriasis. Tha ginean a chaidh an comharrachadh le GWAS a tha air am meas follaiseach ann an psoriasis a 'gabhail a-steach HLA-Cw6, IL12B, IL23R, IL23A, TNIP1, TNFAIP3, LCE3B-LCE3C, TRAF3IP2, NFkBIA, FBXL19, TYK2, IFIH1, REL, agus ERAP1. Tha ginean a chaidh a chomharrachadh le GWAS a tha follaiseach ann an airtritis sporiatic a 'gabhail a-steach HLA-B / C, HLA-B, IL-12B, IL-23R, TNIP1, TRAF3IP2, FBXL19, agus REL.
Bottom Line
Ma tha ball teaghlaich agad le airtritis tàlaideach, ag ionnsachadh gu bheil na sgrùdaidhean air sealltainn gu bheil e nas fhasa 55 times a bhith ann a bhith a 'leasachadh an t-suidhe, gu tuigseach, a bhith draghail. Arm leat fhèin leis an eòlas cheart - 's dòcha gu bheil beachdan agad mun staid a dh'fhaodas fìrinnean cuideachadh a' stèidheachadh gu dìreach, a 'lùghdachadh do dragh. Agus, gu dearbh, cumaibh conaltradh fosgailte ri do proifeasanta cùram slàinte.
Stòran:
Mion-sgrùdadh air sgrùdaidhean co-chruinneachaidh teaghlaich le sgeamaichean dearbhaidh iom-fhillte. Matthews AG et al. Stat Med. 2008 Dàmhair 30; 27 (24): 5076-5092.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2562890/
Gineadachd Airtritis Psoriatic. Cleachdadh as Fheàrr & Rannsachadh: Reumatology Clionaigeach. O'Reilly DD et al. 2014 Dàmhair; 28 (5): 673-85.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25488777
Sreathan-tomhais de Airtritis Psoriatic. Làn-fhiosrach. Gladman agus Ritchlin. Ath-sgrùdadh air Cèitean 2016.
s an Iar-Dheas
Gintinneachd Psoriasis agus Arthritis Psoriatic. Anndra Journal of Dermatology. V. Chandran. 2010 Giblean-Ògmhios.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2887520/
Airtritis psoriatic. Ceanglaichean Factaran Gineadach. Leabhar-teacsa Kelley's Rheumatology. Caibideil 77. Naoidheamh iris. Elsevier.