Dè na stuthan a tha iad a 'coimhead?
Tha beagan deuchainnean sgrìonadh seum (deuchainnean fala) ri fhaighinn nuair a tha thu trom le leanabh a dh'fhaodas tuairmse a dhèanamh air na cothroman agad a bhith agad le leanabh le Down syndrome.
Ged a tha na deuchainnean sin ag atharrachadh a thaobh cuin a bhios iad gan dèanamh, agus an cugallachd (an coltas gu bheil iad a 'toirt freagairt cheart dhut), bidh iad uile a' tomhas stuthan a tha air an dèanamh leis a 'fhetas no leis a' phlàigh.
Is e am prìomh bhuannachd a th 'ann an sgrìonadh serum an coimeas ri deuchainnean breithneachaidh nach eil cunnart sam bith ann gum bi abairtean giùlain ceangailte riutha.
Deuchainn Sgrionaidh a 'chiad uair: hCG agus PAPP-A
Anns a 'chiad leth, tha dà stuth ris an canar hCG agus PAPP-A rim faighinn ann an sruth fala màthair. Faodar na stuthan sin a thomhas (mar as trice eadar 10 is 14 seachdainean bho dh 'aois) agus thèid a chleachdadh gus cothrom boireannaich a bhith aca le leanabh a bhith aca le Down syndrome (rud a tha gu math tric 21).
HCG (Daonna Chorionic Gonadotropin)
Is e hormone a th 'ann an HCG air a dhèanamh leis a' phlacenta. Gu dearbh, glè thràth nuair a tha thu trom le leanabh, is e an stuth a lorgar ann an deuchainnean urine oifis an dotair agus deuchainn fuil.
Tha duilgheadasan ann an duilgheadasan far a bheil sionndrom Down aig an fheus anns a 'chumantas gu bheil ìrean nas àirde de hCG na deòintich eile.
PAPP-A (Protein Plasma Co-cheangailte le Beusachadh A)
Tha boireannaich aig a bheil ìrean fola ìseal de PAPP-A aig 10 gu 14 seachdainean de ghluasad a 'toirt cothrom nas motha don leanabh aca a bhith a' faighinn Down syndrome.
Faodaidh ìrean ìosal de PAPP-A cuideachd nochdadh cunnart nas motha airson cuingealachadh fàs taobh a-staigh, lìbhrigeadh ro-làimh, preeclampsia, agus marbh-bhreith.
Toraidhean deuchainnean sgrìonaidh siùrsa sa chiad tritheamh airson Syndrome Down
Tha toraidhean an deuchainn fuil seo airson hCG agus PAPP-A air an aithris mar "sgrios àicheil" no "sgrìobadh dearbhach" agus a 'toirt tuairmse air an cothrom agad ach leanabh a bhith aca le trisomy 21.
Ann am faclan eile, chan eil an deuchainn fuil sgrionaidh seo a 'breithneachadh air Sionndrom Down.
Toraidhean Deuchainnean Sgrion
Tha toraidhean "àicheil de sgrion" a 'ciallachadh gu bheil an cothrom agad a bhith a' faighinn leanabh le Down syndrome ìseal. A dh 'aindeoin sin, tha e cudromach cuimhneachadh nach toir toradh "sgriobt àicheil" a-steach nach eil gin de bhreith. Ma tha toradh "sgàil àicheil" agad, cha tèid deuchainn breithneachaidh leantainneach a thabhann dhut le CVS no amniocentesis. (Faodaidh na deuchainnean seo Down syndrome a dhearbhadh, an taca ris na deuchainnean fala a sgrìobhas).
Air an làimh eile, bheir thu seachad deuchainn fala sgrìonaidh eile, a chaidh a dhèanamh san dàrna tritheamh, a tha a 'tomhas susbaint ris an canar AFP. Tha an àireamh de AFP a 'toirt a-steach sgàileanan airson duilgheadasan tiùb neo-fhosgailte leithid anencephaly agus spina bifida.
Toraidhean Dearbhaidh Sgrion
Tha toraidhean "Sgrìobhmhor deimhinneach" a 'ciallachadh gu bheil an cothrom don fhetas gu bheil Down Sionndrom nas àirde na àbhaist. Mar sin, leis a 'thoradh seo, thèid deuchainn breithneachaidh leantainneach le CVS a thabhann.
Tha e cudromach a bhith mothachail nach eil toradh "dearbhach air sgrìon" a 'ciallachadh gu bheil neo-àbhaisteach cromosoma aig an leanabh. Gu dearbh, bidh naoidheanan fallain àbhaisteach aig a 'mhòr-chuid de bhoireannaich le toraidhean "dearbhaidh dearbhach".
Toraidhean Cruinne de Sgrìobhmhor agus Deuchainnean Sgriona
Gus soilleireachadh a-rithist, chan eil deuchainnean sgrìonaidh siùbhrach a 'toirt dhuibh breithneachadh dhut ach bheir thu tuairmse air an cothrom agad air leanabh le Down syndrome a thoirt dhut.
Ged a tha cruinneas an deuchainn eadar-dhealaichte bho lab gu saothair, gu h-iomlan, lorgar an deuchainn sgrìonadh seum-chiad-ràithe airson hcG agus PAPP-A mu 80% de naoidheanan le Down syndrom.
Bidh an ìre lorgaidh seo a 'dol am meud ma chleachdas tu an deuchainn seo ann an co-bhonn ri deuchainn sgrìonadh ultrasound ris an canar deuchainnean eadar-ghluasadach nuchal, a tha cuideachd air a dhèanamh anns a' chiad tritheamh.
Ged a tha sgrìonadh serum a 'chiad uair a-mach a' lorg timcheall air 80% de dh 'inntinn le Down syndrome, bidh e "a' call" 20 sa cheud (mu 1 ann an 5) trom-leanabh leis na cumhaichean sin.
Tuilleadh mu dheidhinn Sgriobhadh Ionnsachaidh Eadar-ghluasadach Nuchal
Is e sgrìonadh speisealaichte Nuchal a th 'ann an sgrìonadh eadar-ghluasadach Nuchal a chaidh a dhèanamh anns a' chiad tritheamh a tha a 'tomhas an ìre de shruth a tha air cùl amhach an leanaibh (an t-eadar-tharraing nuchal).
Is e tomhas speisealta agus doirbh a tha seo gus faighinn a-mach, agus chan fhaod neach a chaidh a thrèanadh agus a dhearbhadh gu sònraichte air an tomhas seo a dhèanamh.
Anns an fharsaingeachd, thathar a 'meas gu bheil tomhas fo 3 mm àbhaisteach no "sgàilean àicheil" agus gu bheileas a' tomhas tomhas thar-ghiùlain nuchal de chòrr is 3 mm neo-àbhaisteach no dearbhaidh-sgrìn.
Gu h-àbhaisteach, thèid tomhas eadar-ghluasadach nuchal agus na luachan sgrìonaidh siùrsaidh as tràithe a chur còmhla le bhith a 'cleachdadh algorithm sònraichte no foirmle, agus gheibh thu aon shreath de thoraidhean sgrìonaidh.
Ma tha an sgrìonadh eadar-ghluasadach agad agad dearbhach, thèid fios a chuir thu gu comhairliche ginteil gus bruidhinn mu na toraidhean sgrìonaidh agad, dè tha iad a 'ciallachadh, agus na roghainnean deuchainnean agad mar CVS agus amniocentesis.
Deuchainn Sgrionaidh a 'Chiad Trèanaidh eile: Deuchainn Fuil-Blood DNA
Tha e cudromach a bhith mothachail gu bheil deuchainn sgrionaidh a 'chiad-ràithe eile ann airson Down syndrom a tha a' lorg DNA a tha saor bho chill ann am fuil na màthar. Faodar an deuchainn seo a dhèanamh cho tràth ri 10 seachdainean de ghluasad agus lorgar suas gu 99 sa cheud de dh 'euslaintich a tha fo bhuaidh syndrome Down orra.
Tha an tubaist air an deuchainn timcheall air aon gu còig sa cheud no barrachd de na sampallan fala, chan fhaighear toraidhean, eadhon an dèidh don deuchainn ath-aithris. A thuilleadh air an sin, tha an deuchainn cosgail. Thuirt sin, gu bheil boireannaich aig a bheil cunnart mòr a bhith a 'faighinn leanabh le Down syndrome mar as trice air an deuchainn seo (mar eisimpleir, boireannaich a tha 35 bliadhna a dh'aois no nas sine aig àm an lìbhrigidh).
A thuilleadh air an sin, faodaidh boireannaich aig a bheil deuchainn "dearbhach dearbhach" airson hCG agus PAPP-A deuchainn a dhèanamh tro dheuchainn DNA saor bho chill an àite a bhith a 'dol air adhart le deuchainn breithneachaidh. Ma tha an deuchainn DNA a tha saor bho chill math cuideachd, faodaidh CVS no amniocentesis a dhèanamh gus breithneachadh a dhèanamh.
Air an làimh eile, ma tha deuchainn DNA saor-bho-cheàrnach àicheil, mar as trice thathar a 'meas gu bheil dearbhadh fuil tùsail (an hCG agus an PAPP-A) na dhearbhadh meallta.
Facal bho
Mar a chì thu, tha grunn roghainnean sgrìonte eadar-dhealaichte ann airson syndrome Down, a 'gabhail a-steach deuchainn fala de hCG agus PAPP-A, ultrasound, no measgachadh den dithis. A thuilleadh air an sin, airson boireannaich àrd-chunnartach, tha cuideachd deuchainn fala DNA-saor bho chealla.
Le bhith a 'taghadh an dòigh sgrìonaidh (mas e sin), cho math ris an ùine (tha cuid de na boireannaich a' feitheamh gus fuireach san dàrna tritheamh), tha e ceart dhutsa co-dhùnadh pearsanta a dhèanamh agus gum feum thu còmhradh dlùth leis an dotair agad agus uaireannan neach-comhairle ginteil.
> Stòran:
> Colaisde Ameireaganach Obstetraigeach agus Gineòlaichean. (2014). Deuchainnean Sgrionaidh airson Duilgheadasan breith.
> Messerlian GM, Palomaki GE. Down Syndrome: Sealladh farsaing air sgrìonadh tràth. Wilkins-Huag L, deas. Làn-fhiosrach. Waltham, MA: UpToDate Inc.
> Comann Down Syndrome. (2012). A 'Tuigsinn Diagnosis de Syndrome Down.