Seach gu bheil galactosemia na eas-òrdugh tearc a tha air a sheilbh le comharraidhean agus chan eil mòran eòlais air an leigheas air a 'mhòr-shluagh. Tha e a 'tachairt ann an timcheall air 1 ann an 65,000 de bhreith anns na Stàitean Aonaichte. Leis an ath-bhreithneachadh seo, leasaichidh tu do thuigse mun t-suidheachadh anns nach urrainn do chloinn briseadh sìos agus galaran an siùcair a chleachdadh.
Dè a th 'ann an galactose?
Ged nach eil mòran phàrantan riamh air cluinntinn mu ghalar, tha siùcair gu math cumanta ann, agus còmhla ri glucose, tha e a 'dèanamh lactose.
Tha a 'mhòr-chuid de phàrantan air cluinntinn mu lactose, an siùcar a lorgar ann am bainne cìche, bainne bà agus cruth eile de bainne bheathaichean.
Tha galactose air a bhriseadh sìos anns a 'bhodhaig leis an ezyme galactose-1-fosfat uridylyltransferase (GALT). Às aonais GALT, bidh galaran agus briseadh sìos galactose, a 'gabhail a-steach galactose-1-fosfat galactitol agus galactonate, togail suas agus a bhith nan ceallan taobh a-staigh puinnseanta.
Symptoms galactosemia
Ma bheir bainne no stuthan bainne, ùr-bhreith no leanabh le galactosemia comharran agus comharraidhean a tha a 'gabhail a-steach:
- biadhadh bochd
- vomiting
- buidheachas
- droch chuideam
- fàilligeadh air cuideam breith ath-bheothachadh, a bhios mar as trice a 'tachairt ron àm a tha ùr-bhreith dà sheachdain a dh'aois
- sabaid
- irritability
- glacadh
- cataracts
- òr mòr (hepatomegaly)
- siùcar fola ìseal (hypoglycemia)
Airson ùr-bhreith le galactosemia clasaigeach, faodaidh na comharraidhean sin tòiseachadh taobh a-staigh làithean bho bhith a 'tòiseachadh air bìdh-cìche no a bhith ag òl foirmle pàisde bainne bò stèidhichte air bainne. Gu fortanach, mar as trice, bidh na comharraidhean galactosemia tràth seo a 'falbh nuair a thòisicheas an leanabh air daithead galactose ma thèid an breithneachadh a dhèanamh tràth.
Diagnosis de Galactosemia
Tha a 'mhòr-chuid de chloinn le galactosemia air an dearbhadh mus toir iad air adhart grunn chomharran galactosemia a chionn' s gu bheilear a 'togail an t-suidheachaidh air deuchainnean sgrìonaidh ùr-bhreith a thèid a dhèanamh nuair a rugadh an leanabh. A h-uile 50 stàite anns na SA a tha ùr-bhreith airson galactosemia.
Ma tha amharas ann gu bheil galactosemia stèidhichte air deuchainn sgrìonaidh ùr-bhreithichte, thèid deuchainnean dearbhaidh airson ìrean galactose-1-fosfáit (gal-1-p) agus GALT a dhèanamh.
Ma bhios galactosemia aig a 'phàiste, bidh àrd-1-p ann agus bidh GALT glè ìosal.
Faodar galactosemia a dhearbhadh cuideachd gu bhith a 'cleachdadh deuchainnean chorionic villus biopsy no deniocentesis. Faodaidh clann nach eil air an dearbhadh le deuchainnean sgrìonaidh ùr-bhreith agus a bhith a 'toirt a-mach comharraidhean a bhith nan amharas gu bheil galactosemia aca ma tha rudeigin air an canar "stuthan a tha a' lùghdachadh" anns an fhuaim.
Seòrsaichean galactosemia
Tha dà sheòrsa galactosemia ann, a rèir ìre pàiste GALT. Faodaidh clann galactosemia clasaigeach a bhith aca, le call iomlan no faisg air GALT. Dh'fhaoidte gum bi galactosemia pàirt no caochlaideach aca, le beagan pàirt de dhìth GALT.
Eu-coltach ri naoidhean le galactosemia clasaigeach, chan eil comharran sam bith aig an fheadhainn le galactosemia eadar-dhealaichte, a 'gabhail a-steach an seòrsa Duarte.
Galactosemia Treatments
Chan eil leigheas ann airson galactosemia clasaigeach; an àite sin, thathar a 'làimhseachadh clann le daithead sònraichte le galaran anns a bheil iad a' seachnadh a h-uile bainne agus stuth le bainne cho mòr 'sa ghabhas airson a' chòrr de am beatha. Nam measg tha:
- bràg broilleach
- foirmle pàisde bainne bò stèidhichte air bainne
- bainne bò, bainne gobhar no bainne tioram
- margarine, ìm, càise, reòiteag, seoclaid bainne no iogart
- biadh a tha a 'liostadh soithichean bainne tioram nach eil fiadhaich, càsin, sodium caseinate, meud, solaraichean cruithneachd, gruth, lactós no galachd air an liosta de stuthan
An àite sin, bu chòir do chlann ùr-bhreith agus leanaban deoch-foirm pàisde stèidhichte air soidh, mar Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance no Soy Plus Nestle Good Start. Mura h-eil an leanabh agad a 'gabhail ri foirmle soy, faodar foirmle eileamaideach, leithid Nutramigen no Alimentum a chleachdadh an àite sin. Ach, tha na h-ullachaidhean sin a 'faighinn tomhas beag de ghalar.
Faodaidh clann nas sine ionad bainne a òl a dhèanamh de phròtain soy iomallach (Vitamite) no deoch ris (Dream Dream). Feumaidh clann le galactosemia cuideachd a bhith a 'seachnadh biadhan eile a tha àrd ann am galachd, a' gabhail a-steach òr, cuid de mheasan agus glasraich agus de bheannan tiormaichte, gu h-àraid beans garbanzo.
Faodaidh neach-bìdh clàraichte no eòlaiche metabolach pàipeir-leigheis cuideachadh le bhith a 'toirt a-mach dè na bìdh a dh' fhaodadh a sheachnadh ma tha galar-ghaisgeach aig do phàiste. Faodaidh an speisealaiche seo cuideachd dèanamh cinnteach gu bheil do phàiste a 'faighinn caileium gu leòr agus mèinnirean is vitamain cudromach eile. A bharrachd air an sin, faodar ìrean gal-1-p a leantainn gus faicinn a bheil cus galar ann an daithead an leanaibh.
Srianadh Dìtheil Brisidh
Tha cuingealachaidhean bìdh chloinne le galactosemia eadar-dhealaichte nas connspaideach. Tha aon phròtacal a 'ciallachadh cuingealachadh air bainne agus stuthan le bainne, a' gabhail a-steach bainne cìche, airson a 'chiad bhliadhna de bheatha. Às deidh sin, bhiodh cuid de ghala anns an daithead nuair a tha an leanabh bliadhna a dh'aois.
Is e roghainn eile a bhith a 'ceadachadh daithead neo-chuingealaichte agus coimhead airson àrdachadh de ìrean gal-1-p. Ged a tha coltas ann gu bheil rannsachadh fhathast ga dhèanamh gus faighinn a-mach dè an roghainn as fheàrr, faodaidh pàrantan a bhith cinnteach gu robh aon sgrùdadh beag a 'sealltainn gu robh builean clionaigeach agus leasachaidh suas ri aon bhliadhna math ann an cloinn le galar eadar-dhealaichte Duarte, an dà chuid anns an fheadhainn a bha a' cleachdadh biadh cuingealachadh agus an fheadhainn nach do rinn.
Na tha a dhìth ort
Seach gu bheil galactosemia na dhuilgheadas neo-ghluasadach neo-àbhaisteach, ma tha dithis phàrantan nan luchd-còmhdhail airson galactosemia, bidh cothrom 25% aca air pàiste fhaighinn le galactosemia, cothrom 50% de phàiste fhaighinn a tha na ghiùlan airson galactosemia, agus cothrom 25% de bhith a 'faighinn leanabh gun gin de na ginean airson galactosemia. Mar as trice thèid comhairle ginteil a thabhann do phàrantan pàiste le galactosemia ma tha iad an dùil barrachd chloinne a bhith aca.
Tha cunnart nas motha aig clann ùra a chaidh an cumail le galactosemia airson E. coli septicemia, galar fala a tha a 'bagairt air beatha. A bharrachd air an sin, faodaidh clann le galactosemia clasaigeach a bhith ann an cunnart airson ìre ghoirid, ciorramachdan ionnsachaidh, duilgheadasan giùlain agus cothromachadh, crith-chridhe, eas-aonta cainnt agus cànain agus fàilligeadh ro-ùine ovarian.
Stòran
Ficicioglu, C. Duarte (DG) galactosemia: sgrùdadh pìleat air measadh biochemical agus neurodevelopmental ann an clann a lorgar le sgrìonadh ùr-bhreith. Mol Genet Metab - 01-DEC-2008; 95 (4): 206-12.
Kliegman: Leabhar teacsa Nelson Pediatrics, 18mh linn.
Ridel, KR. Ath-sgrùdadh ath-sgrùdaichte air na buaidhean eanchainn san fhad-ùine de galactosemia. Pediatair Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.