Mar a tha an CF Gene Defect air a thoirt seachad ann an Teaghlaichean
Is dòcha gu bheil thu iongantach a bhith ag ionnsachadh nach e galar tearc a th 'ann am fibrous cystic (CF). A 'toirt buaidh air mu 30,000 neach anns na Stàitean Aonaichte agus 100,000 neach air feadh an t-saoghail, is e an galar as cumanta neo-àbhaisteach a th' ann an Caucasians. Tha an galair cuideachd a 'tachairt ann an rèisean eile, ach mòran nas lugha de thric.
Tha fibrosis cystic air adhbhrachadh le locht anns a 'ghine riaghladair fibsticis transmembrane (CFTR).
Tha còrr is 1200 meatachadh aithnichte den ghine CFTR a dh 'adhbharaicheas fibrosis chisteach. Tha an dòigh anns a bheil an galar CFTR seo air a dhol bho phàrantan gu cloinn an urra ri beagan fhactaran.
Ceangalaichean Neo-ghluasadach Ceadaichte agus Neo-ghnèitheach
Tha 22 duine pailt de chromosomaichean neo-ghnèitheil agus dà chromosoma ceangailte le gnè aig a h-uile duine. Tha an dà chàraidean neo-ghnèitheil air an ainmeachadh mar chromosoman fèin-ghinealach. Tha an gine a tha mì-chinnteach ann an fibrosis cystic (gine CFTR) a 'tachairt anns an seachdamh paidhir de chromosomes. Seach gu bheil e a 'tachairt ann an aon de na ciad paidhir de chromosomes, tha am faochadh fibsticis cystic neo-àbhaisteach. Chan eil e ceangailte ri feise, agus mar sin cha robh a 'mhàthair no an t-athair a' toirt seachad an galair agus faodaidh e tachairt ann an gnè.
Tha mean air mhean a 'ciallachadh gum feum an dà chromosom ann am paidhir a bhith lochtach gus an galar a bhith aca - feumaidh an dà phàrant a bhith nan luchd-giùlain den ghine airson an leanabh CF fhaighinn. Mura h-eil ach aon chromosome falamh aig duine, bidh e no i na ghiùlan ach cha bhi an galar aige.
Ciamar as urrainn do phàiste a bhith an urra ri CF Mura h-eil càil sam bith san teaghlach?
Seach gu bheil CF na dheagh chùis, feumaidh leanabh dà ghine falaichte fhaighinn airson a bhith air an breith leis an tinneas. Coltach ris a h-uile paidhir chromosome, tha aon dhiubh air a thoirt bhon mhàthair agus tha aon dhiubh air a thighinn bhon athair. Tha seo a 'ciallachadh gum feum an dà phàrant an stuth fibsticis cystic a ghiùlain no CF a bhith aca gus leanabh le CF.
Chan eil ach gine lochtach ann an daoine a tha nan luchd-còmhdhail. Cha bhi CF aca agus cha bhi comharraidhean sam bith aca. Tha mu 4% de na Caucasians uile nan luchd-còmhdhail CF.
Ma tha an dà phàrant a 'toirt giùlan de ghine CFTR mutated, tha 25% de chomas ann gum bi CF aig an leanabh aca no 50% de chomas gum bi an leanabh na ghiùlan den ghine ach nach eil an galar agus an dùil 25% cha bhi an leanabh na ghiùlan idir.
Dh'fhaodadh gu bheil iomadh ginealach de luchd-còmhraidh ann an teaghlach gun a bhith a 'faighinn an galair aig duine sam bith. Gu tric, chan eil fios aig daoine gu bheil iad nan luchd-còmhdhail gus am bi an leanabh aca air a bhreith le CF. Tha deuchainnean ginteil ri fhaighinn gus dearbhadh a bheil duine a 'giùlan an locht CF, ach mar as trice cha tèid a dhèanamh mura h-eil adhbhar aig càraid gus amharas gum bi iad nan luchd-còmhdhail.
Gu dearbh, faodar an dà chuid chloinne agus inbhich a dhearbhadh airson an gine CF iomadaichte tro shualan no snàg beul gus faicinn a bheil iad nan luchd-còmhdhail. Ged a tha deuchainnean luchd-giùlain fìor-rìreabh, chan eil cuid de mhodhan ri lorg-mar sin faodaidh neach a tha a 'dèanamh deuchainn àicheil airson milleadh CF a bhith na ghiùlan.
Stòran:
Boyle, BP, MD. "Fibrosis Cystic Inbhich." Iris Comann Meidigeach Ameireaganach. 2007 298: 1787-1793.
Gintinneachd Fibrosis Cystic. Siostam Slàinte Oilthigh Virginia. 7 Samhain, 2005.