Tha syndroman epilepsy nan suidheachaidhean air an comharrachadh le pàtranan glacaidhean agus comharraidhean co-cheangailte eile. Ma tha thu a 'faighinn ionnsaighean air ais, tha e feumail dhan sgioba mheidigeach agad a bheil fios agad gu bheil aon de na sionndroman tuiteamach oir tha dòighean-obrach sònraichte ann a tha feumail dha gach aon dhiubh.
Tha epilepsy myoclonic òigridh mar aon de na syndromes epilepsy aithnichte agus tha e am measg nan fheadhainn as cumanta.
Ma tha thu fhèin no an leanabh agad air a dhearbhadh leis, faodaidh gum bi na comharraidhean agad eagallach, mì-thoilichte, agus dh'fhaodadh nach eil iad co-cheangailte ri chèile - ach tha mòran de na h-eòlasan a tha thu a 'faighinn mar phàirt den t-suidheachadh seo agus tha leigheas èifeachdach ann.
Comharraidhean
Tha trioblaid miotoclonic òigridh air a chomharrachadh le trì seòrsachan ionnsaighean a thòisicheas ann an leanabas, mar as trice eadar aois 5 is 15. Is e aon de na feartan den syndrome gu bheil na seòrsachan glacaidh ag atharrachadh nuair a ruigeas clann òigeachd agus inbheach.
Grèim neo-làthaireachd
Is dòcha gum bi clann le epilepsy myoclonic òg a 'tòiseachadh le grèim às dèidh làimhseachadh neo-làthaireachd, agus cuideachd gu tric air an ainmeachadh mar dhroch ionnsaighean, tràth-òige. Tha na glacaidhean sin air am faicinn mar phrògraman "a bhith a 'cur a-mach às" nuair nach eil fios aig an leanabh air suidheachadh agus nach urrainn dhaibh freagairt airson beagan dhiog.
Tha glacaidhean neo-làthaireach goirid agus chan eil gluasadan corporra neo-àbhaisteach no neo-àbhaisteach aca, agus mar sin chan fhaod iad a bhith mothachail.
Ma tha pàiste aig an aon àm a 'toirt grèim air làthaireachd neo-làthaireachd, faodaidh pàrantan agus tidsearan aithneachadh nach eil na h-aithrisean sin a' bruadar latha sìmplidh agus gu bheil iad neo-eisimeileach ag atharrachadh mothachadh.
Glacaidhean myoclonic
Sa chumantas tha na glacaidhean sin a 'tachairt grunn bhliadhnachan às dèidh na h-eas-làthaireachd. Tha iad a 'gabhail a-steach gluasadan a tha ag èirigh gu h-obann nan armachd, na casan, no na cuirp, a bharrachd air ìre nas motha de mhothachadh.
Uaireannan bidh iad a 'tachairt aig amannan de dhroch cadal, nuair a thig iad nan cadal no nuair a bhios iad a' dùsgadh bho chadal.
Àbhaidhean clonic coileanta san fharsaingeachd
Beagan mhìosan ri beagan bhliadhnachan às deidh tòiseachadh air glacaidhean myoclonic, bidh daoine òga le tinneas tuiteamach myoclonic òg a 'tòiseachadh a' faighinn eòlas air glacaidhean àbhaisteach clonic, no mar as trice a chanar riutha mar dhroch ghlacadh . Tha na h-ionnsaighean sin nas dian, a 'gabhail a-steach gluasadan neo-chùramach agus duilgheadas na buidhne, le mothachadh air tuiteam no a' dol seachad.
Is dòcha gum bi prògraman aig daoine le epilepsy myoclonic òg anns am bi barrachd air aon de na seòrsachan glacaidh a 'tachairt ann an òrdugh taobh a-staigh beagan mhionaidean.
Diagnosis
Tha a bhith a 'breithneachadh tinneas tuiteamach myoclonic òg stèidhichte air grunn nithean a tha a' nochdadh an syndrome seo. Na nithean a bheir do dhotair aire dhut nuair a tha thu a 'dearbhadh a bheil tinneas tuiteamach myoclonic agad a' gabhail a-steach:
- Na seòrsachan ionnsaighean agus am measgachadh de sheòrsachan glacaidh a tha thu a 'faighinn
- An aois aig am bi na gabhaltasan follaiseach
- Pàtrain EEG fhad 'sa tha iad a' dùsgadh agus a 'cadal
- Eachdraidh teaghlaich de ghlacadh
Tha an t-seòrsa grèim myoclonic na chomharradh comharra-malairt air epilepsy myoclonic òigridh, ach faodaidh grèim miococlonic a bhith ann le sionndroman epilepsy eile cuideachd.
A thuilleadh air an sin, tha barrachd air leth de dhaoine le epilepsy myoclonic òg air pàtran neo-àbhaisteach de ghnìomhachd tonn eanchainn, a chithear air electroencephalogram (EEG.)
Tha na pàtran EEG seo mar ghnìomh cùl-raoin àbhaisteach le sgaoileadh spike-tonn coitcheann, iomadach iomadach spike-wave, agus / no sgaoileadh fòcais fhad 'sa tha iad a' dùsgadh. Is dòcha gu bheil sgrùdaidhean EEG a 'chasg a' sealltainn pàtran de iomadh iom-fhillte spike-wave no trì gu ceithir coilltean spice-tonn Hz.
Chan eil an MRI eanchainn aig duine le epilepsy myoclonic òg deònach a 'sealltainn pàtranan sònraichte sam bith a tha ag amas air a' bhreithneachadh. Dh'fhaodadh modhan nas ùire de sgrùdaidhean ìomhaighean eanchainn adhartach a bhith a 'sealltainn feartan sònraichte ann an tinneas tuiteamach myoclonic òg, ach tha an rannsachadh air na gluasadan sin fhathast gu math ùr, agus mar sin chan eil slatan-tomhais deimhinnte ann airson epilepsy myoclonic òigridh stèidhichte air sgrùdaidhean ìomhaighean eanchainn.
Dleastanas Gineatachd
Gu h-iomlan, tha buaidhean oighreachail ann airson epilepsy myoclonic òg. Tha cothrom nas àirde na cuibheasach aig daoine aig a bheil e gum bi buill teaghlaich aca le seòrsa sam bith de thinneas tuiteamach.
Chan eil ginean sònraichte no pàtranan oighreachd air an comharrachadh gu deimhinneach mar uallach airson epilepsy myoclonic òg, ach tha trì neo-riaghailteach ginteil ann a dh'fhaodadh a bhith co-cheangailte ri epilepsy myoclonic òg: rs2029461 SNP ann an GRM4 ; rs3743123 ann an CX36, agus rs3918149 ann an BRD2 .
Làimhseachadh
Tha grunn dhòighean-leigheis ann a thig a-steach.
Leigheas-leigheis
Tha cungaidhean-leigheis èifeachdach ann. Tha iad sin a 'gabhail a-steach searbhag valproic, levetiracetam, topiramate, zonisamide, lamotrigine, agus clonazepam.
Feumaidh a 'chuid as motha de dhaoine aig a bheil teip-thìmeas myoclonic òg ach aon leigheas anti-ghlacadh a ghabhail, a tha air a mhìneachadh mar monotherapy. Ma tha droch bhuaidhean agad, cuiridh an dotair thu gu leigheas eile. Mura h-eil thu a 'faighinn adhartas iomchaidh air na gabhaltasan agad, faodaidh an dotair agad an t-òrdugh agad atharrachadh gu cungaidh-leigheis eile no co-mheasgachadh de bharrachd air aon chungaidhean a dhearbhadh airson smachd inntrigidh as fheàrr.
Stiùireadh dòigh-beatha
Anns an fharsaingeachd, coltach ri mòran dhaoine aig a bheil tuiteas, tha cuid de nithean ann an dòigh beatha a dh 'fhaodas ionnsaighean a dhèanamh nas doimhne. Tha na trioblaidean as cumanta airson ionnsaighean ann an tuiteas myoclonic òigridh a 'gabhail a-steach bochdainn cadail, cleachdadh deoch làidir, a' toirt cungaidhean-leigheis air an aithnich iad a bhith a 'meudachadh chunnart gabhaltas, agus a bhith a' nochdadh solais flasgach agus cuideam mòr. Tha a bhith a 'seachnadh nam beathaichean sin mar phàirt chudromach de bhith a' stad grèim.
Leigheasan-leigheis airson a sheachnadh
Gu h-inntinneach, tha fios gu bheil cuid de chungaidh-leigheis an aghaidh ionnsaigh a 'cur às do dhrafaidheachd teip-thìmeachd myoclonic òg. Faodaidh carbamazepine, oxcarbazepine, agus phenytoin an t-ionnsaigh neo-làthaireachd agus myoclonus a dhioghnadh. Faodaidh Gabapentin, pregabalin, tiagabine, agus vigabatrin cuideachd gabhaltasan a dhèanamh nas miosa, a 'gabhail a-steach glacaidhean coitcheann, agus mar sin chan àbhaist dhaibh a bhith air an òrdachadh airson a' chumha seo.
Obair-lannsa
Anns an fharsaingeachd, chan e lannsaireachd epilepsy an dòigh làimhseachaidh àbhaisteach airson epilepsy myoclonic òg. Ach, ann an cuid de shuidheachaidhean, tha e na roghainn mura h-eil na glacaidhean a 'leasachadh le cungaidh-leigheis.
Prognosis
Mar as trice bidh na h-èiginn de thinneas tuiteamach myoclonic òigridh air an cumail fèin-chuingealaichte, rud a tha a 'ciallachadh gu bheil iad a' crìochnachadh leotha fhèin gun a bhith ro fhada no cunnartach. Gu dearbh, tha grèim sam bith agad, eadhon airson ùine ghoirid, rudeigin ri dhèanamh gu dona. Mar sin, ma tha tinneas tuiteamach myoclonic agad, feumaidh tu do chungaidh-leigheis a ghabhail gus duilgheadas agus tricead ur glacadh a lùghdachadh.
Thar ùine, bidh mòran de dh 'inbhich òga a tha air an dearbhadh le epilepsy myoclonic òg a' faighinn beagan adhartais air grèim, agus tha mu 10 gu 30 sa cheud a 'leasachadh gu leòr gu bheil feum air cungaidh-leigheis nas fhaide air feadh inbheach.
Feartan ceangailte le Myoclonic Epilepsy òigridh
Pearsa
Tha cuid de sgrùdaidhean rannsachaidh air a thoirt fa-near gum faodadh clann agus inbhich òga le tinneas tuiteamach myoclonic cuid de mhothachadh sòisealta no duilgheadasan le dàimhean eadar-phearsanta a lùghdachadh. Ach, chan eil na feartan sin cunbhalach don a h-uile duine aig a bheil an t-syndrome, agus chan eil e coltach gu bheil easbhaidhean co-cheangailte ris an lùib. Tha cuid de luchd-rannsachaidh meidigeach air a mholadh gur dòcha gu bheil buaidh saidhgeòlasach a bhith a 'fuireach le ionnsaighean mar inbheach òg mar an adhbhar airson cuid de na cùisean a tha air an coimhead a-mach.
Fiosrachadh
Tha na comasan inntinn agus na ceumannan fiosrachaidh de dhaoine le tinneas tuiteamach myoclonic òg, mar as trice, mar an ceudna aig co-aoisean nach eil tinneas tuiteamach.
Adhbharan cadail
Tha dragh-cadail co-cheangailte ri epilepsy myoclonic òg. Dh'fhaodadh na duilgheadasan sin a bhith mar thoradh air cadal nas èifeachdaiche, a tha a 'nochdadh mar sgìth. Tha coltas gu bheil buaidh mhath aig na cungaidhean a chleachdar airson smachd glacaidh air na duilgheadasan cadail sin.
Facal bho
Tha epilepsy ag adhbharachadh cuideam, mì-chinnt, agus dragh a thoirt dhaibhsan aig a bheil an staid agus airson am pàrantan. Is e an t-adhbhar gu bheil tuiteas myoclonic òg mar shionndrom epilepsy aithnichte le leigheas agus prognosis aithnichte a 'toirt cothrom do chuid den mhì-chinnt sin a lùghdachadh.
Le bhith a 'fuireach le epilepsy feumar atharrachaidhean ann an dòigh-beatha, a' gabhail a-steach a bhith a 'seachnadh èiginn tuiteamach, a' toirt cungaidh-leigheis gu cunbhalach mar a chaidh òrdachadh, a bhith a 'coimhead airson droch bhuaidhean nuair a thòisicheas iad le cungaidhean ùra, agus mothachadh mu ro-chùram sàbhailteachd a bheir buaidh air cunnartan dràibheadh agus tuiteam. Tha a 'mhòr-chuid de dhaoine a tha a' fuireach le epilepsy myoclonic òg a 'faighinn smachd math air cungaidh-leigheis le cungaidh-leigheis agus tha iad comasach air beatha fallain agus torach a chumail beò gun srianadh mòr.
> Stòran:
> Koepp MJ, Thomas RH, Wandschneider B, Berkovic SF, Schmidt D. Bun-bheachdan agus connspaidhean de thinneas tuiteamach myoclonic òg: fhathast > tinneas tuiteamach>>. Eòlaiche Rev Neurother. 2014; 14 (7): 819-31.
> Santos BPD, Marinho CRM, Marques TEBS, et al. Gabhaltas ginteil ann an Epilepsy Juvenile Epilepsy: Ath-sgrùdadh eagarach air sgrùdaidhean co-cheangailte ginteil. PLOS AON. 2017; 12 (6): e0179629.