Is e buidheann de dhroch-ghintean ginteil " X-linked" ris an canar " X-linked" a tha ag adhbhrachadh lagachadh fèithean adhartach agus fàs nas ìsle de na fèithean cnàimhneach a tha a 'cumail smachd air gluasad. A rèir nan Institiudan Nàiseanta Slàinte, nochdaidh cuid de mhodhan MD ann an leanabas no tràth-òige fhad 'sa tha feadhainn eile a' nochdadh gu meadhan aois no nas fhaide air adhart.
Ffactaran Cunnairt
Le bhith a 'ceangal X, bidh galar fasgach a' toirt buaidh air fireannaich a-mhàin, le mòran balaich a 'sealbhachadh a' mhòid bho am màthair.
Ann an timcheall air aon trian de chloinn le dòbhran fèitheach, chan eil am màthair na neach-giùlain airson MD agus leasaich iad e mar mhodhan ùr.
Tha mu 1 sa h-uile 3,500 gu 5000 balach air an bhreith le MD, le timcheall air 400 gu 600 cùis ùr gach bliadhna anns na Stàitean Aonaichte.
Is e Duchenne MD an seòrsa as cumanta de sgrìobadh fiodha agus tha e air adhbhrachadh leis nach eil an dystrophin pròtain ann. Tha seo na dhroch mhì-rian a tha a 'gluasad gu luath, leis a' chuid as motha de dhaoine a tha a 'fulang (a tha cha mhòr a h-uile balach) comasach air a bhith a' coiseachd le aois 12 agus a 'feumachdainn anail air anail.
Tha Becker MD coltach ris an fhear Duchenne MD ach cho dona. Mar as trice bidh faciascapulohumeral MD a 'tòiseachadh anns na deugairean agus ag adhbhrachadh laigse adhartach ann am fèithean an aghaidh, armachd, casan, agus timcheall air na guailnean agus a' chiste. Bidh e a 'dol air adhart nas slaodaiche na tha na Duchenne agus tha na comharraidhean a' dol bho dhlùth gu bhith a 'dèanamh cron.
Is e am foirm inbheach as cumanta den t-eas-òrdugh Myotonic MD. Tha na comharraidhean aice a 'gabhail a-steach spasmain fèithe, cataracts, agus neo-àbhaisteach caochlaideach.
A rèir nan Ionadan airson Smachd Galar, "tha beagan leigheasan ann a chuidicheas le bhith a 'toirt air adhart call caitheamh fèithean, mar a bhith a' cleachdadh steroids, ach chan eil leigheas ann."
Symptoms of Dystrophy Muscular ann am pàistean òga
Sa chiad dol a-mach, tha comharran aig Duchenne MD a 'nochdadh nuair a tha pàiste eadar aois 3 agus 6 agus tha iad mothachail gu bheil duilgheadasan aig an leanabh aca le sgilean motair.
Is dòcha gu bheil an leanabh a 'tuiteam sìos gu tric, tha e duilich a bhith a' faighinn suas nuair a tha e na shuidhe no a 'laighe sìos, no ma tha e doirbh a dhreapadh staidhre. Faodaidh clann coiseachd le guailnean air an cur air ais no air an òrdagan aca ann an seòrsa de waddle, no ma dh'fhaodte gum bi dàil air a bhith a 'coiseachd air an ceann fhèin. Faodaidh pàrantan cuideachd a bhith mothachail gu bheil fèithean laogh nas motha air an leanabh, mar thoradh air pseudohypertrophy. Tha a bhith a 'fàs sgìth gu furasta tro ghnìomhan corporra àbhaisteach mar chomharra eile de MD.
Diagnosis
Ma tha do phàrant-inntinn fo amharas gum faod dòbhran fasgach a bhith aig do phàiste, bidh iad a 'tòiseachadh le bhith a' feuchainn ris an ìre creatine kinase (CK) ann am fuil an leanaibh agad. Tha an enzymar fèithe seo glè àrd ann an cloinn le dòbhran fèitheach.
Ma lorgas an dotair agad ìre CK àrd, bidh e coltach gun dèan iad deuchainnean DNA airson measaidhean anns a 'ghine a bhios a' dèanamh dystrophin. Ma tha an deuchainn ginteil seo àicheil, faodaidh biopsy fèithe a dhèanamh gus dearbhadh gu bheil thu a 'dèanamh mathan fiodha.
Sgrìobhadh Nuadhborn
Ged a tha e comasach sgrìobhan ùr-bhreith a sgròbadh airson dòbhran fèitheach le bhith a 'dèanamh deuchainn air an ìre de creatine kinase, chan eil e air a dhèanamh gu cunbhalach. Is e aon de na trioblaidean mòra nach bi ach mu 10 sa cheud de chlann ùra le ìre CK àrd aig a bheil dòbhran fiadhaich. Bidh ìrean CK aig an 90% eile a bhios a 'tilleadh gu àbhaisteach nuair a tha iad beagan sheachdainean a dh'aois.
Làimhseachadh
Tha an NIH ag aithris gu bheil "prognosis MD ag atharrachadh a rèir an seòrsa de MD agus adhartas an eas-òrdugh." Is dòcha gum bi cuid de chùisean mì-laghail agus a 'dol air adhart gu slaodach thar beatha àbhaisteach, ged a dh'fhaodadh gluasad nas motha a bhith aig cùisean eile le laigse fèith, ciorram gnìomhach agus call coiseachd. Nam biodh MD air a dhearbhadh le do phàiste, faodaidh tu barrachd ionnsachadh mu chùis an leanaibh agaibh fhad 'sa tha thu a' togail do sgioba de luchd-proifeiseanta cùram slàinte earbsach.
Stòran:
Ionadan airson Smachd Galaran. Dòigh-leigheis Duchenne / Becker agus Cùram. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.
Institiùdan Nàiseanta Slàinte. Duilleag Fiosrachaidh Deasg-chnàimh Fhàsach.
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page.