Neo-dhuilgheadasan fala a dh'fhaodar a lorg air sgrìn ùr-bhreith

An-diugh anns na Stàitean Aonaichte, bidh a h-uile pàiste ùr-bhreithichte air a bheil an sgrion ùr - bhreithichte . Mar as trice thèid an deuchainn seo a chruinneachadh mus tèid an leanabh a thoirt a-mach às an ospadal. Tha an fhuil air a chruinneachadh air pàipear criogaid air a bheil cairt Guthrie agus air a chur gu saothair-stàite na stàite.

Ann an cuid de stàitean, thèid an deuchainn ath-aithris mu dhà sheachdain às deidh sin. B 'ea' chiad eas-òrdugh a chaidh a sgrùdadh phenylketonuria (PKU); tha cuid de dhaoine fhathast a 'toirt iomradh air seo mar dheuchainn PKU, ach an-diugh tha mòran mì-rian air an sgrùdadh leis an sampall fala bheag seo. Is e adhbhar an sgrion ùr-bhreith aithneachadh suidheachaidhean oighreachail a chomharrachadh, gus am faod leigheas tòiseachadh tràth agus casg a chur air duilgheadasan.

Tha grunn dhroch dhuilgheadasan fala a dh'fhaodar aithneachadh air an sgrion ùr-bhreithichte. Nì sinn ath-sgrùdadh orra an seo. Chan eil an deuchainn dìreach mar a tha anns gach 50 stàite, ach san fharsaingeachd, thèid a 'chuid as motha dhiubh sin a lorg.

1 -

Galar Tinneas-Cell

B 'ea' chiad eas-òrdugh fala a chaidh a chur ris a 'sgrìon ùr-bhreith a bh' ann an galar tinneas-cealla . An toiseach, bha deuchainn air a chuingealachadh ri rèisean sònraichte no buidhnean cinnidh, ach le iomadachd àireamh-sluaigh a 'fàs, tha a h-uile leanabh air a dhearbhadh. Faodaidh an sgrion ùr-bhreith lorg a thoirt air an dà chuid galar tinneas-cealla agus gnè crom-chinn. Tha clann a tha air an comharrachadh le galar truaille-cealla air tòiseachadh air penicillin gus casg a chur air galaran a tha a 'bagairt air beatha. Dh'atharraich an tomhas sìmplidh seo galar tinneas-cealla mar rud a chìthear a-mhàin ann an cloinn le galar fad-beatha.

2 -

Beta Thalassemia

Is e an t-amas airson sgrìonadh airson beta thalassemia a bhith ag aithneachadh clann le beta thalassemia mòr a dh 'fheumas cruth fuil mìosail airson mairsinn. Tha e duilich faighinn a-mach an fheum pàiste a bhith a 'faireachdainn fad-bheatha stèidhichte air an sgrion ùr-bhreithichte a-mhàin, ach thèid clann a tha air an comharrachadh mar beta thalassemia a thoirt gu hematologist gus an tèid an sgrùdadh gu dlùth airson anemia trom.

3 -

Hemoglobin H

Is e seòrsa de allas thalassemia a th 'ann an hemoglobin H a tha a' toirt gu buil anemia meadhanach gu fìor dhroch. Ged nach ann ainneamh a dh 'fheumas na h-euslainteach seo a bhith a' toirt seachad fuil mìosail, is dòcha gum bi anemia trom ann an tinneasan le fiabhras a dh 'fheumas a bhith a' fulang le giùlan. Le bhith a 'comharrachadh nan euslaintich sin tràth bidh ea' toirt cothrom do phàrantan a bhith air an oideachadh air soidhnichean agus comharran anemia cruaidh.

4 -

Hemoglobin C

Coltach ri hemoglobin S (no hemoglobin sickle), tha hemoglobin C a 'tighinn a-mach ann an ceallan fola dearg a tha a' coimhead nas coltaiche ri tarbh-tarbh (ceal targaid) na bòcan. Ma tha aon phàrant air cumadh crom-chnàimhe agus gu bheil an t-aon ghnè air hemoglobin C, tha cothrom 1 ann a-4 ann a bhith a 'faighinn leanabh le Hemoglobin SC, seòrsa de ghalar truaille-cealla. Tha galaran hemoglobin C cuideachd mar ghalar hemoglobin CC agus hemoglobin C / beta thalassemia. Tha seo NACH EIL duilgheadasan tinneas. Tha seo a 'ciallachadh gu bheil diofar anemia agus hemolysis (ceallan dearg air cealla fola), ach chan eil pian mar clach-chnàimh.

5 -

Hemoglobin E

Mar as trice ann an ceann an ear-dheas Àisia, tha hemoglobin E air lùghdachadh a dhèanamh air a bhith a 'dèanamh agus tha e duilich a chumadh a chumail. Is e an rud as cudromaiche a bhith a 'ceangal hemoglobin E agus beta thalassemia a dh'fhaodas a bhith a' toirt gu buil thalassemia mòr, agus a tha feumach air fulangas fad-beatha. Ma tha pàiste a 'faighinn hemoglobin E bho gach pàrant, faodaidh e / i galar hemoglobin EE a bhith aige. Chan eil mòran galar hemoglobin EE gun anemia sam bith le ceallan fuil dearga (microcytosis).

6 -

Hemoglobin eadar-dhealaichte

A bharrachd air hemoglobain S, C, agus E tha còrr is 1000 diofar de hemoglobin. Tha ainmean neo-àbhaisteach aig na hemoglobin sin mar Constant Spring agus Memphis (tha iad air an ainmeachadh às dèidh an àite far an deach an comharrachadh an toiseach). Chan eil a 'mhòr-chuid mhòr dhiubh sin cudromach gu leòr. Airson a 'mhòr-chuid de naoidheanan, thathar a' moladh obair fuil a dhèanamh eadar 9 is 12 mìosan gus faighinn a-mach a bheil seo cudromach.

7 -

Alpha Thalassemia Trait

Uaireannan, faodar aithneachadh alpha thalassemia (no mion) air sgrion ùr-bhreithichte. San fharsaingeachd, bidh an toradh a 'toirt iomradh air hemoglobin Barts no còmhlain luath. Faodaidh Alpha thalassemia a bhith ag adhbhrachadh anemia meadhanach agus ceallan fala dearga beaga ach mar as trice chan eil e soilleir. Ach, dìreach a chionn 's nach eil sgrion nàdarra ùr air pàiste a' ciallachadh nach eil gnè alpha thalassemia aige / aice; faodaidh e a bhith duilich a lorg. Nas fhaide air adhart ann an dòigh beatha alpha thalassemia dh'fhaoidte a bhith air am mealladh le anemia easbhaidh iarainn.

Aithnich air toraidhean do phàiste

Dèan cinnteach gu bheil thu a 'dèanamh sgrùdadh air toraidhean sgrion ùr do phàiste le do dhotaireadair. Dh'fhaodadh nach eil aon de na duilgheadasan sin aig do phàiste ach dh'fhaoidte gur e neach-giùlain a th 'ann airson aon. Tha seo cudromach airson a roinn leis an leanabh agaibh mus tòisich e / i a 'teaghlach.