Chan eil leigheas ann fhathast airson Galar Pharkinson (PD). Ach tha adhartas cudromach o chionn ghoirid air tachairt ann a bhith a 'lorg leigheas. Anns na 10 bliadhna a chaidh seachad no mar sin, chaidh grunnan riochdan de PD oighreachail a lorg agus chaidh na lochdan gine a tha an urra ris na cruthan PD seo aithneachadh agus a sgrùdadh. Faodar beachdachadh air an lorg seo air riochdan ginteil an tinneis mar fhìor-lorg a thaobh lorg leigheas PD oir is urrainn do luchd-saidheans na ginean a tha an sàs ann a bhith a 'lorg adhbharan bunaiteach an tinneis.
Airson a 'chlàraidh, tha na duilgheadasan ginteil a tha ag adhbhrachadh riochdan oighreachail an tinneis a' gabhail a-steach crathadh (atharrachaidhean ann an dèanamh ceimigeach an gine) no dùblaidhean de earrannan den ghine anns a 'cheist. Tha na ginean fo sgrùdadh a 'toirt a-steach gine alpha-synuclein, gine ubiquitin-C-terminal hydrolase-L1 (UCH-L1), an ath-bheothachadh leucine-rich kinase (LRRK) 2 gine, agus an Parkin, PINK1, DJ-1 agus ATPase13A2 genes.
A-nis, gu dearbh, is dòcha gu bheil na h-ainmean sin de ghinean dìreach coltach ri cànan cèin nach eil cho sìmplidh dhut. Ach tha mi a 'dèanamh cinnteach gum bi an lorg aca a' leantainn gu adhartas mòr ann a bhith a 'lorg leigheas airson PD.
A 'càradh duilgheadasan ginteil a dh'fhaodas galar galar Pharkinson a dhèanamh
Tha fios againn a-nis gum faod seòrsachan àraidh de lochdan ginteil air cuid de ghinean PD adhbhrachadh. Tha sin a 'ciallachadh, ma dh' urrainn dhuinn na ginean a th 'ann an ceasnachadh, faodaidh sinn casg a chur air an galair no a dh'fhaodadh a bhith comasach. Chaidh beagan obrach a dhèanamh san raon seo mar-thà agus tha cuid de phròiseactan inntinneach a 'dol air adhart.
Is e an ginealachd ginealach no leigheas genomic a th 'anns an raon sgrùdaidh iomlan seo. Gu ruige seo, chaidh toirt a-steach don eanchainn de radan (radan a mhilleadh ceallan dopamine) de dh 'àidseant bhìorail a tha ag ainmeachadh Pàirc 1 daonna ann am modail rathaid PD mar thoradh air dìon bho chall dopamine agus giùlan mar ghalar aig Parkinson .
Gu dearbh, tha a bhith a 'sealltainn leasachadh ann an modailean radaigeach PD fada bho bhith a' sealltainn gum faod an aon rud tachairt ann an eanchainn an duine.
Mar a dh 'fhaodas droch ghiùlan gintead a bhith air adhbharan de dh' fhoirmean de ghalar galar Pharkinson
Tha sgrùdaidhean air na faochan ginteil a tha ag adhbhrachadh riochdan oighreachail PD air dearbhadh gum faod PD a thighinn gu buil nuair a thèid aon de na pròiseasan ioma-bhriseadh sìos. Tha na pròiseasan sin aig a 'cheann thall a' leantainn air milleadh cill anns an eanchainn. Tha a 'chiad phròiseas a' dèiligeadh ri briseadh sìos ann am pròiseasan smachd càileachd airson làimhseachadh phròtain a làimhseachadh san eanchainn. Is e protòinean na bloighean togail de na stuthan-fuirich anns a 'bhodhaig agad.
Mar sin, nuair a bhios am pròiseas toraidh airson pròtain a 'briseadh sìos, bidh cnapan beaga de phrotainin neo-fhoirmeil a' tòiseachadh a 'cruinneachadh ann an ceallan, agus ann an cùis alpha-synuclein, a' cur ri cruthachadh bhuidhnean Lewy . Tha eòlaichean rannsachaidh fhathast a 'sgrùdadh àite nam buidhnean Lewy seo ann an leasachadh galar Pharkinson, ach tha aon teòiridh a' toirt a-mach gu bheil co-chruinneachadh prothaid a 'toirt buaidh air obrachadh àbhaisteach a' chill agus a 'dol an sàs. Is e duilgheadas eile a tha air adhbharachadh le lochdan gine a tha a 'leantainn gu foirmean oighreachail PD a tha aithnichte mar dhuilgheadas mitochondrial. Is e organelles beag anns na ceallan agad a th 'anns na mitochondria a tha an urra ri bhith a' dèanamh lùth airson na cuirp.
Is e fo-sheòrsa de ghnìomhachdan mitochondrial a bhith a 'cruthachadh radicals saor - molaidhean beaga a dh' fhaodadh ceallan a dhèanamh le dopamine. Nuair a bhios mitochondria ag obair gu h-àbhaisteach, tha na radaidean saor an-asgaidh gan cur an sàs agus air an neodachadh. Ach nuair nach eil mitochondria ag obair mar as trice, bidh na radicalan an-asgaidh a 'togail anns an eanchainn agus a' milleadh ceallan dopamine.
Mu dheireadh, lorgar lochdan gine a tha a 'leantainn gu PD cuideachd ann an proteinnichean kinase ris an canar sin. Tha iomadh gnìomh aig na proteidean sin anns a 'chill, agus tha luchd-rannsachaidh fhathast a' feuchainn ri tuigsinn mar a tha an gine ag atharrachadh adhbhar PD.
Stòran:
Denise M. Kay, Jennifer S. Montimurro agus Haydeh Payami. Gintinneachd. Ann an: Galar Pharkinson: Diagnosis agus Stiùireadh Clionaigeach: An dàrna deasachadh Air a dheasachadh le Stewart A Factor, DO agus Uilleam J Weiner, MD. 2008 Foillseachadh Demos Medical.
Anndra J. Lees, The Parkinson chimera. Neurology 2009; 72; S2-S11; Mochizuki H. Cleachdadh gine airson galar Pharkinson. Eòlaiche Rev Neurother. 2007 Lùnastal; 7 (8): 957-60.