Co-dhiù 83% de dh 'fhàs-dìth air adhbhrachadh le ginean a tha air an sealbhachadh
Tha luchd-rannsachaidh an-còmhnaidh a 'creidsinn gu bheil àite cudromach aig genetics ann an dìth-conaltraidh, ach bha mòran air a dhearbhadh gun robh àrdachadh mòr ann an dìth-conaltraidh air adhbhrachadh le cùisean àrainneachdail. Tha rannsachadh o chionn ghoirid a 'sealltainn gum faod gintinneachd a bhith an urra ri uiread ri 90 sa cheud de dh' fhàs-dìth, le cùisean àrainneachd a 'cluich gu ìre nas lugha.
Dè tha Luchd-Rannsachaidh Autism a 'ciallachadh le "gintinneachd"?
A rèir nan Institiudan Nàiseanta Slàinte: "Is e gine an aonad bunaiteach corporra agus gnìomhach aig oighreachdan .
Tha ginean, a tha air an dèanamh suas le DNA, a 'dèanamh stiùireadh mar mholalan-dealain ris an canar protinain. Ann an daoine, tha gnèithean eadar-dhealaichte ann am meud bho cha mhòr ceudan ionad DNA gu còrr is dà mhillean bonn. Tha Pròiseact Genom an Daonna air a mheas gu bheil eadar 20,000 agus 25,000 gine aig daoine. "Tha ginean daonna gu ìre mhòr co-ionnan bho dhuine gu duine. Gu dearbh, chan eil ach mu cheud sa cheud den DNA againn a 'mìneachadh mar a tha aon neach eadar-dhealaichte bho fhear eile.
Tha buaidh mhòr aig gine air an inbhe corporra agus inntinn againn. Ach ged a tha ginean air an sealbhachadh bho ar pàrantan, chan eil a h-uile h-eadar-dhealachadh ginteil gu math tarraingeach. Tha sin air sgàth 's gum faodadh atharrachaidhean ginteil (ris an canar caochladh) tachairt ann an aon neach, gun dad sam bith co-cheangailte ri oighreachd. Faodaidh buaidhean tachairt gu neo-eisimeileach (gun adhbhar sam bith aithnichte) no mar thoradh air nochdadh àrainneachd.
Nuair a bhios luchd-rannsachaidh autism a 'coimhead air genetics, is dòcha gum bi iad a' rannsachadh aon de ghrunn cheistean eadar-dhealaichte. Nam measg:
- Dè an ìre gu bheil uathachas air fhaighinn bho phàrantan?
- Dè an ìre gu bheil uathachas air adhbharachadh le atharrachaidhean neo-iomchaidh ann an ginean nach eil air an sealbhachadh?
- Dè na ginean sònraichte no seataichean de ghinean a tha a 'co-dhùnadh a bheil neach neo-eisimeileach?
- Dè na seòrsaichean de dh'atharrachaidhean ann an ginean fa leth a bhiodh a 'moladh uathachas?
- Ciamar a tha uathachas a 'buntainn ri duilgheadasan ginteil aithnichte leithid galar Fragile X?
- A bheil diofar ghinean an urra ri diofar sheòrsaichean de dh 'uathachas?
- A bheil buaidhean àrainneachd a tha ag adhbharachadh atharrachaidhean ginteil a tha ag adhbhrachadh uathachas?
Dè tha fios againn mu dheidhinn uathachas agus gintinneachd?
Le glè bheag de dh 'easbhaidhean, chan eil luchd-rannsachaidh air a bhith comasach air ceistean mu uathachas agus gintinneachd a fhreagairt le cinnt sam bith. Chan eil fios againn, mar eisimpleir, dìreach dè na measgachaidhean de atharrachaidhean ginteil a tha buailteach a bhith ag adhbhrachadh uathachas. Chan eil fios againn a bheil atharrachaidhean ginteil eadar-dhealaichte a 'ciallachadh gu bheil uathachas àrd no ìseal ag obair. Chan eil fios againn a bheil e comasach atharrachadh a dhèanamh air an coltas gu bheil uathachas a 'faighinn a-mach. Chan eil fios againn am faodadh leigheas ginteil buaidh mhath a thoirt air daoine le autism.
An seo, ge-tà, tha cuid de na tha fios againn , a rèir an NIH:
- Tha ASD buailteach a bhith a 'ruith ann an teaghlaichean, ach chan eil fios aig a' phàtran oighreachd mar as trice. Mar as trice, bidh daoine le atharrachaidhean gine co-cheangailte ri RDDC a 'sealbhachadh barrachd cunnart ann a bhith a' leasachadh an t-suidheachaidh, seach an t-suidheachadh fhèin.
- Thathar ag aithris gu bheil atharrachaidhean ann an còrr is 1,000 gine ceangailte ri RDDC, ach cha deach mòran de na buidhnean sin a dhaingneachadh. Chan eil ach buaidh bheag aig a 'mhòr-chuid de na h-atharrachaidhean gine, agus faodaidh atharrachaidhean ann an iomadh gine a bhith còmhla ri factaran cunnairt àrainneachdail, leithid aois phàrant, duilgheadasan breith, agus feadhainn eile nach deach a chomharrachadh, gus cunnart neach fa leth a dhearbhadh air an staid thoinnte seo.
- Ann an timcheall air 2 gu 4 sa cheud de dhaoine le RDDC, thathar a 'smaoineachadh gu bheil mucan-gine tearc no neo-riaghailtean crromosoma mar adhbhar a' chumha, gu tric mar fheart de shionndroman a tha cuideachd a 'toirt a-steach soidhnichean agus comharraidhean a bharrachd a bheir buaidh air diofar phàirtean den chorp.
- A rèir sgrùdadh o chionn ghoirid, dh'fhaodadh co-dhiù ri 2500 diofar ghine a bhith co-cheangailte ri autism. Chaidh an àireamh mhòr seo a thoirt a-mach tro theicneòlas ùr agus tha e a 'ciallachadh gu bheil a bhith ag ionnsachadh autism air fàs nas iom-fhillte.
Gintinneachd agus an Àrainneachd
Chan eil teagamh sam bith gu bheil feartan àrainneachdail ag eadar-obrachadh le genetics gus diofar sheòrsaichean de dh 'fhàs-dìomhachais adhbhrachadh. Ach tha sgrùdaidhean o chionn ghoirid ga dhèanamh soilleir gu bheil na h-adhbharan àrainneachdail, san fharsaingeachd, an dà chuid nas sìmplidh agus iom-fhillte.
A rèir nan Institiudan Nàiseanta de Saidheansan Slàinte na h-Àrainneachd, faodaidh cuid de chunnartan àrainneachdail àrdachadh ann an cunnart autism , ach chan eil fios aca gu bheil iad a 'toirt uamhasas dhaibh. Nam measg tha:
- Aois phàrant adhartach aig àm a bhith a 'creidsinn
- A 'toirt droch aire do thruailleadh adhair
- Reamhrachd màthaireil no tinneas an t-siùcair
- Sàr-shealladh farsaing agus cuideam glè ìosal breith
- Duilgheadas breith sam bith a 'leantainn gu amannan de dhroch bhochdainn oxygen gu eanchainn an leanaibh
- Fàilteachadh prenatal do phuinnseanan àraidh
- Nochdadh prenatal do Valproate no Thalidomide
- Dìth beathachaidh ro-làimh
Ciamar a dh 'fhaodadh gin de na cunntasan sin buaidh a thoirt air gintinneachd? Chan eil fios fhathast air na freagairtean, ged a tha rannsachadh a 'dol air adhart. Tha fios againn nach eil gin de na cunntasan sin mar "reasabaidh" airson autism; tha mòran chloinne air an breith bho phàrantan nas sine, no ro-luath, no ann an àiteachan truaillidh nach eil uathachasach. Tha seo a 'moladh gu bheil cuid de chloinn a tha ann an cunnart ginteil airson autism air an t-eas-òrdugh a leasachadh às deidh nochdadh sònraichte àrainneachdail.
Dè tha nas cudthromaiche: ginteachd no àrainneachd?
Rinn sgrùdaidhean 2017 sgrùdadh air a 'cheist co-dhiù a tha gintinneachd no àrainneachd ann an suidheachadh nan adhbharan nas cudromaiche airson autism. Gu h-iomlan, tha an fhianais a 'comharrachadh gintinneachd. Gu dearbh, a rèir aon sgrùdadh:
Tha sgrùdaidhean air faighinn a-mach gu bheil co-chruinneachaidhean dìomhaireachd raon dìth-conaltraidh (RDDC) ann an teaghlaichean, agus dà cho-mheasadh a 'toirt tuairmse air a' chuibhreann de na h-atharrachaidhean phenotype air sgàth adhbharan ginteil (fiùghantachd) gu bhith mu 90 sa cheud.
Ann an sgrùdadh a rinneadh roimhe, bha measachd RDD air a mheas mar 0.50, agus bu chòir buaidh àrainneachdail teaghlaich a bhith aig 0.04. Gus a bhith a 'mìneachadh làthaireachd no neo-làthaireachd RDDC, chleachd an sgrùdadh seata dàta a chaidh a chruthachadh gus aire a thoirt do bhuaidhean ùine-gu-tachach anns an dàta, a dh'fhaodadh a bhith air na tuairmsean luachmhor a lùghdachadh.
Fhuair sgrùdadh eile a thug a-steach buidheann de chloinn san t-Suain bho 1982 gu 2006, a 'gabhail a-steach càraid, bràithrean is peathraichean is leth-bhràithrean, gu robh "uiread de dh' eas-fhàs" oighreachd "timcheall air 83 sa cheud, ach gun robh buaidh àrainneachdail neo-cho-roinnte air a mheas aig 17% . "
Ann am faclan eile, ma tha na sgrùdaidhean sin ceart, tha a 'mhòr-chuid de dh' autism air a ghabhail thairis. Tha buaidh mhòr aig an toradh seo do theaghlaichean le iomadh neach fa leth agus faodaidh iad a bhith cudromach ann a bhith a 'lorg leigheasan a dh'fhaodadh a bhith a' casg no a 'làimhseachadh autism.
Facal bho
Dè tha an rannsachadh a 'ciallachadh do phàrantan? Ged nach eil e a 'toirt seachad mòran fiosrachaidh gnìomhach, tha e ga dhèanamh soilleir gu bheil àite beag aig factaran àrainneachd ann an autism. Tha sin a 'ciallachadh nach fheum pàrantan dragh a ghabhail air a bheil roghainnean beatha àbhaisteach no dleastanasan co-cheangailte ri mì-rian an leanaibh aca. Agus tha sin a 'ciallachadh gum faod pàrantan a bhith fòcasach gu faireachdainnean, chan ann air àm ro-sgoile an leanaibh aca, ach air an àm ri teachd.
> Stòran:
> Brooks, Megan. Tha na factaran ginteil a 'riochdachadh a' mhòr-chuid de chunnart fèin-fhàs. Medscape. 27 Sultain, 2017. https://www.medscape.com/viewarticle/886250
> Krishnan, A. et al, lèirsinn fharsaing Genom agus gnìomhachadh gnìomhach bunait ginteil ana-raon dìth-conaltraidh. Nàdar Nàdarra , 2016; DOI: 10.1038 / nn.4353 Institiùd Nàiseanta nan Saidheansan Slàinte Àrainneachd. Autism. Lìon, 2017. https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm
> Sandin S, Lichtenstein P, Kuja-Halkola R, Hultman C, Larsson H, Reichenberg A. Dìth iomadachd raon speisealachas dìth-conaltraidh. JAMA. 2017; 318 (12): 1182-1184. doi: 10.1001 / jama.2017.12141
> Naidheachdan Saidheans. Ainmean fèin-ùis air an comharrachadh le dòigh-obrach ùr. 1 Lùnastal, 2016. https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160801113827.htm
> Leabharlann Nàiseanta Leigheis na SA. Autism. Lìon, 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autism-spectrum-disorder#diagnosis
> Zayed, A. Dearbhaidh: Is e earbsa am prìomh adhbhar airson autism. Geàrr-chunntas Slàinte Luchd-ceannach. Lìn. 2017. https://www.consumerhealthdigest.com/health-news/genetics-increase-autism-risk.html