Is e aon de bhuidheann nas motha de shionndroman fàilligeadh smior cnàimh a th 'ann an co-sheòrsach amegakaryocytic thrombocytopenia (CAMT), leithid anemia Fanconi no dyskeratosis congenital. Ged a tha am facal beul, tha e air a thuigsinn as fheàrr le bhith a 'coimhead air gach facal na ainm. Tha connsal a 'ciallachadh gun do rugadh an duine leis a' chùmhnant. Is e thrombocytopenia an teirm meidigeach airson cunntas àireamh platelet ìseal.
Tha Amegakaryocytic a 'toirt tuairisgeul air an adhbhar airson thrombocytopenia. Tha plèatan air an dèanamh anns an smior cnàimh le megakaryocytes. Tha amegakaryocytic thrombocytopenia a 'ciallachadh gu bheil an àireamh àireamh platelet ìseal gu dìth megakaryocytes.
Comharraidhean de Thrombocytopenia Congenital Amegakaryocytic
Tha a 'mhòr-chuid de dhaoine le CAMT air an comharrachadh ann an leanabachd, mar as trice goirid às dèidh breith. Coltach ri suidheachaidhean eile le thrombocytopenia, is e bleeding gu tric a 'chiad chomharra. Bidh boladh a 'tachairt anns a' chraiceann (ris an canar ear-dhearbhach), beul, sròn, agus suidheachadh gastrointestinal. Bha beagan de chraicinn aig cha mhòr a h-uile pàiste a chaidh a dhearbhadh le CAMT. Is e an bleeding as motha a th 'ann an hemorrhage intracranial (eanchainn), ach gu taingeil chan eil sin a' tachairt gu tric.
Fhuair a 'chuid as motha de shintromes call smior cnàimh mar anamia Fanconi no dyskeratosis congenita falamh breith. Chan eil lochdan breith sònraichte aig clann le CAMT a tha co-cheangailte ris.
Faodaidh seo cuideachadh le eadar-dhealachadh a dhèanamh air CAMT bho staid eile a tha a 'toirt seachad aig breith le thrombocytopenia ris an canar syndrome radius neo-làthaireach thrombocytopenia (TARS). Tha thrombocytopenia dona aig an t-suidheachadh seo ach tha e air a chomharrachadh le geàrr-ghualan.
Diagnosis
Is e deuchainn fala lìonaidh (CBC) deuchainn fala chumanta a chaidh a tharraing nuair a tha cuideigin a 'fuil airson adhbharan neo-aithnichte.
Ann an CAMT, tha an CBC a 'nochdadh thrombocytopenia dona le cunntadh platelet mar as trice nas lugha na 80,000 ceallan gach microliter gun anemia (àireamh ceallan fola dearga) no atharrachaidhean anns an àireamh ceallan fola geal. Tha grunn adhbharan ann airson pàiste a tha air ùr-bhreith a bhith a 'toirt thrombocytopenia, agus mar sin bidh e coltach gu bheil an obair a' gabhail a-steach a bhith a 'toirt a-mach iomadh galar leithid rubella, ciotomegalovirus (CMV), agus sepsis (galar dona bacterial). Is e pròis a th 'ann an thrombopoietin (ris an canar fàs megakaryocytic agus factar leasachaidh) cuideachd a tha a' brosnachadh toradh platelet. Tha ìrean thrombopoietin ann an daoine le CAMT air an àrdachadh.
An dèidh dha adhbharan nas cumanta de thrombocytopenia a bhith air an riaghladh, dh'fhaodadh gum bi biopsy cnàm cnàmha a 'dèanamh measadh air toradh platelet. Bidh an biopsy smior cnàimh ann an CAMT a 'nochdadh gu ìre mhòr gun a bhith a' call megakaryocytes, na cealla-fala a bhios a 'dèanamh plàtaichean. Tha an co-mheasgachadh de chunntadh mòr-lann beag agus cion de mhegakaryocytes air a dhearbhadh airson CAMT. Tha CAMT air adhbhrachadh le mucan anns a 'ghine MPL (gabhadair thrombopoietin). Tha e air a ghabhail thairis ann an dòigh neo-ghluasadach neo-chinnteach a 'ciallachadh gu feum an dà phàrant an t-adhbhar a thoirt don leanabh aca gus an suidheachadh a leasachadh. Mas e an dà phàrant a tha nan luchd-còmhdhail, tha cothrom 1 gu 4 aca air pàiste fhaighinn le CAMT.
Ma tha thu ag iarraidh, faodar deuchainnean ginteil a chur a-mach gus sùil a thoirt airson mùthaidhean anns a 'ghine MPL, ach chan fheum an deuchainn seo an dearbhadh a dhèanamh.
Làimhseachadh
Tha a 'chiad làimhseachadh air a stiùireadh airson stad no casg a chur air bleeding le sgudal platelet. Faodaidh còmhraidhean platelet a bhith gu math èifeachdach, ach bu chòir cunnartan agus sochairean a bhith air an cluinntinn gu faiceallach, oir faodaidh cuid de dhaoine a tha a 'faighinn mòran de chòmhlain platelet leasachadh antibodies platelet a' lùghdachadh èifeachdas an leigheis seo. Ged a dh'fhaodar cuid de thrombocytopenia a làimhseachadh le thrombopoietin, seach nach eil gu leòr megakaryocytes aig daoine le CAMT gus plataichean a dhèanamh gu leòr, chan eil iad a 'toirt freagairt don leigheas seo.
Ged nach eilear a 'toirt buaidh air plèidean a-mhàin an toiseach, thar ùine faodaidh anemia agus leukopenia (àireamh bheag de cheallaichean fola geal) leasachadh. Is e pancytopenia a chanas sinn ris an ìsleachadh seo de na trì seòrsaichean cealla fala agus is dòcha gun toir seo buaidh air ana-anail ana - miosa . Mar as trice bidh seo a 'tachairt eadar 3 - 4 bliadhna a dh' aois, ach faodaidh e tachairt aig aois nas sine ann an cuid de dh'euslaintich.
Is e an aon leigheas leigheasach a th 'ann an-dràsta mar ath-chur air cill-cheum (no smior cnàimh). Bidh an dòigh-obrach seo a 'cleachdadh cheallan-gèam bho luchd-tabhartais a tha gu math cumanta (mar as trice sibling ma tha sin ri fhaighinn) gus a bhith a' toirt air adhart toradh ceallan fola anns an smior cnàimh.
Facal bho
Tha suidheachadh meidigeach leantainneach aig a 'faighinn a-mach air do leanabh goirid an dèidh do bhreith a bhith buailteach. Gu fortanach, gabhaidh còmhraidhean platelet a chleachdadh gus casg a chur air episodan bleeding agus faodaidh ath-phlanadh ceall-chealla a bhith curatachail. Bruidhinn ri lighiche do phàiste mu na draghan agad agus dèan cinnteach gu bheil thu a 'tuigsinn nan roghainnean leigheis gu lèir.
> Stòran:
> Olson TS. Anemia aplastic ann an cuid cloinne agus òigearan. Ann an: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Tha DL. Adhbharan thrombocytopenia ann an clann. Ann an: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.