Is e galar a th 'ann an Osteogenesis Imperfecta (OI), ris an canar gu tric galar cnàimh brìgheil, a tha ag adhbhrachadh locht ann a bhith a' dèanamh pròtain collagen. Tha collagen na phròtain chudromach a chuidicheas gus taic a thoirt don bhodhaig; smaoinich air mar an sgafaid air a bheil an corp air a thogail. Tha grunn sheòrsaichean de collagen ann, is e an collagen seòrsa I am fear as lìonmhoire.
Lorg collagen Type I ann an cnàimh, sglera na sùla, ligaments, agus fiaclan.
Tha Osteogenesis imperfecta a 'tachairt nuair a tha locht ann an riochdachadh collagen seòrsa I.
Ciamar a gheibh thu Osteogenesis Imperfecta?
Tha Osteogenesis imperfecta mar thoradh air mùthachadh ginteil anns a 'ghine a tha a' stiùireadh a 'chuirp gus collagen a dhèanamh. Faodar Osteogenesis imperfecta a thoirt seachad bho phàrant aig a bheil an galar, no faodaidh e tachairt mar mhilleadh gu h-obann ann am pàiste. Tha a 'mhòr-chuid de chùisean de osteogenesis imperfecta a thèid a thoirt bho phàrantan mar thoradh air milleadh mòr , a tha a' tighinn bho aon phàrant a tha osteogenesis imperfecta, ged a tha àireamh bheag de chùisean mar thoradh air madaidhean reusanta agus a 'tighinn bho ghine bho gach pàrant, galar.
Soidhnichean agus Samhraidhean
Tha duilgheadasan àbhaisteach a chithear ann an euslaintich aig a bheil osteogenesis imperfecta a 'gabhail a-steach lagachadh cnàimh, inbhe ghoirid, scoliosis, faochan fiaclair, easbhaidhean èisteachd, sglera bluish, agus ligaments sgaoilte. Tha Osteogenesis imperfecta a 'faighinn an ainm as cumanta, galar cnàimh brùnach seach gu bheil na clann seo gu tric air an dearbhadh nuair a tha iad a' cumail suas cnàmhan briste .
Tha na comharran osteogenesis imperfecta ag atharrachadh gu mòr eadar daoine fa leth. Tha cuid de chloinn air an dearbhadh gu math tràth anns a 'bheatha, agus faodaidh cuid eile a bhith nas dùbhlanaiche an t-suidheachadh a lorg. Bu chòir iomadach briseadh air sgàth leòintean lùth-ìosal a bhith a 'togail amharas gu bheil suidheachadh bunaiteach mar osteogenesis imperfecta.
Gu traidiseanta, chaidh osteogenesis imperfecta a chomharrachadh mar aon de na ceithir prìomh roinnean:
- Seòrsa I: cruth as lugha; air fhaicinn ann am clann aois ro-sgoile
- Seòrsa II: bàsach nuair a rugas e
- Seòrsa III: air fhaicinn aig àm breith; mòran bhriseadh; glè thric comasach air coiseachd
- Seòrsa IV: duilgheadas eadar seòrsa I agus seòrsa III
Thairis air na deich bliadhna a dh'fhalbh, chaidh iomradh a thoirt air seòrsachan osteogenesis a bharrachd. An-dràsta, tha 8 fo-sheòrsan osteogenesis imperfecta.
Làimhseachadh
An-dràsta, chan eil leigheas sam bith ann airson osteogenesis imperfecta. Is e prìomh dhleastanas leigheis a bhith a 'cur casg air dochann agus a' cumail chnàmhan fallain. Dèanamh cinnteach gu bheil clann le osteogenesis imperfecta ag ithe daithead beathach, a 'faighinn eacarsaich gu cunbhalach, agus a bhith a' cumail suas cuideam fallain gu cudromach cudromach. Gu math tric bidh clann le osteogenesis imperfecta a 'feumachdainn taic-taic, gàrraidhean, no cathraichean-cuibhle.
Tha leigheas làimhseachail de osteogenesis imperfecta an crochadh air cho dona 'sa tha an suidheachadh agus aois an euslainteach. Ann an cloinn glè òg, thathar a 'làimhseachadh mòran de bhriseadh an aon rud, mar gum biodh suidheachadh bunasach aig an leanabh. Ach, bidh seasmhachd briseadh lag a 'fàs nas cumanta, fiù' s aig aois òg.
Bidh cnàmhan briste ann an cloinn le osteogenesis imperfecta gu tric air an làimhseachadh le lannsaireachd gus na cnàmhan a dhaingneachadh agus casg a chur air mì-fhortan.
Thathas tric a 'cleachdadh rùsgadh intramedullary , far a bheil slat meatailt sìos am meadhan lag a' chnàimh, gus taic a thoirt don chnàmh cugallach agus gus casg a chur air a 'chnàimh. Mar as trice thathar a 'làimhseachadh scoliosis ionnsaigheach oir tha an duilgheadas buailteach adhartas a dhèanamh ann an cloinn le osteogenesis imperfecta.
Tha an dreuchd a th 'aig cungaidhean-leighis ann an làimhseachadh osteogenesis imperfecta ag atharrachadh, ach tha sgrùdaidhean o chionn ghoirid a' sealltainn buannachd làimhseachaidh le bisphosphonates agus cinneasachd . Is e an fheallsanachd gum bi na leigheasan sin a 'neartachadh a' chnàimh agus a 'lùghdachadh tricead briseadh. Tha rannsachadh ga dhèanamh cuideachd ann an cleachdadh hormonaidhean fàis agus leigheasan ginteil.
Stòran:
Burnei G, et al. "Osteogenesis Imperfecta: Diagnosis agus Làimhseachadh" J. Am. Acad. Ortho. Surg., Ògmhios 2008; 16: 356 - 366.