Comhartan, Adhbharan agus Leigheas air an Syndrome Gineadach seo
Is e teann ainneamh a tha ann an Schwartz-Jampel (SJS) a tha ag adhbharachadh neo-àbhaisteach de na fèithean cnàmach.
Tha cuid de na mì-riaghailtean a dh 'adhbharaich an t-eas-òrdugh a' toirt a-steach na leanas:
- Myopathy myotonic (laigse fèithe agus duilgheadas)
- Dysplasia cnàimh (nuair nach bi na cnàmhan a 'fàs mar as trice)
- Co-chùmhnantan (thèid aonaidhean a shuidheachadh an àite, a 'cuingealachadh gluasad)
- Dwarfism (inbhe ghoirid)
Tha SJS mar as trice air a mheas mar chùis neo-ghluasadach neo-àbhaisteach, a 'ciallachadh gum feum neach fa leth dà ghine falaichte a shealbhachadh, aon bho gach pàrant, gus an syndrome a leasachadh.
Seòrsan de Syndrome Schwartz-Jampel
Tha grunn shreathan de shionndar Schwartz-Jampel ann. Tha dà shlat-sgèile ann an Seòrsa I, air a bheilear a 'beachdachadh air an t-seòrsa clasaigeach, a chaidh a lorg gu gine lochtach air crromosome 1:
- Tha Type IA follaiseach nas fhaide air adhart ann am leanabachd agus chan eil e cho dona.
- Tha seòrsa IB follaiseach aig àm breith agus tha comharraidhean nas dorra ann.
Tha coltas math aig syndrome Schwartz-Jampel Type II aig àm breith. Tha comharraidhean eadar-dhealaichte aice seach IA no IB agus chan eil e co-cheangailte ri droch ghine sam bith air aon chromosome.
Mar sin, tha mòran eòlaichean a 'creidsinn gur e seòrsa II an aon ghalar a th' ann an Sionndrom Stuve-Wiedermann - eas-òrdugh tearc agus dona ann an cunnart le ìre àrd de bhàs anns a 'chiad mhìos de bheatha, gu mòr mar thoradh air duilgheadasan anailachaidh.
Mar sin, bidh Seòrsa I mar fhòcas an artaigil seo.
Comharraidhean SJS
Is e prìomh chomharradh sionndaidh Schwartz-Jampel duilgheadas fèithe. Tha an duilgheadas seo coltach ris an fheadhainn aig a bheil an t -syndrome Stiff-person no Isaacs syndrom , ach chan eil cungaidh-leigheis no cadal a 'toirt seachad duilgheadas sionndaidh Schwartz-Jampel. Is dòcha gum bi comharran SJS a bharrachd a 'gabhail a-steach:
- Ìre ghoirid
- Feartan facal còmhnard, oiseanan cumhang de na sùilean, agus cearc bheag ìseal
- Deformities co-cheangailte mar amhaich ghoirid, a 'lùbadh a-muigh den spine (kyphosis), no a' chiste-bhualaidh (pectus carinatum, cuideachd ris an canar "cisteachan pigeon")
- Neo-chunbhaidhean de dh'fhàs cnàmh agus cairteal (tha seo air ainmeachadh mar chondrodystrophy)
- Tha grunn dhaoine aig a bheil SJS cuideachd a 'toirt iomadach seòrsa sùla (ocular), agus tha seo a' ciallachadh gu bheil diofar ìrean de dhìth lèirsinneach ann
Tha e cudromach tuigsinn gu bheil a h-uile cùis SJS sònraichte agus ag atharrachadh ann an raon agus cho dona 'sa tha na comharraidhean co-cheangailte, a rèir dè an seòrsa mì-rian.
Mar a tha an t-suidheachadh air a dhearbhadh
Mar as trice thathar a 'lorg SJS anns a' chiad bhliadhna de bheatha, gu tric aig àm breith. Faodaidh pàrantan a bhith mothachail air fèithean leanbh leanabh nuair a tha atharrachaidhean diaper, mar eisimpleir. Bidh an duilgheadas seo agus na feartan aghaidh a tha cumanta don syndrome tric a 'comharrachadh an dearbhaidh .
Thèid sgrùdaidhean eile leithid x-ghathan, biopsy fèithe, deuchainnean fuil enzyman fèithe, agus deuchainnean cuibhleachadh fèithean agus neònach anns a 'phàiste a dhearbhadh neo-riaghailteach co-chòrdail ri SJS. Faodaidh deuchainnean ginteil airson gine falamh air criosos 1 (gine HSPG2) cuideachd an dearbhadh a dhearbhadh.
Ann an cuid de chùisean tearc, dh'fhaodadh gum bi e comasach do diagnosis SJS a bhith air a dhearbhadh le bhith a 'cleachdadh ultrasound gus faicinn a bheil feartan aig a' bheus a chuireas an cèill gu SJS no neo-riaghailtean leasachaidh eile.
Adhbharan Syndrome Schwartz-Jampel
Leis gu bheil SJS a 'mhòr-chuid a' faighinn oighreachd ann an dòigh neo-ghluasadach, ma thèid duine a bhreith leis an syndrome, tha a dhà de phàrantan a 'giùlain an gine lochtach. Bidh cothrom aig gach pàiste san àm ri teachd a gheibh na pàrantan sin cothrom a bhith air an breith leis an syndrome. Gu ruige seo, thathas a 'creidsinn gu bheil SJS a' faighinn a-steach ann am pàtran ceann-uidhe as làidire. Sna suidheachaidhean sin, feumar aon ghine lochtach a bhith air a thoirt seachad airson an galair a nochdadh.
Uile gu lèir, tha SJS na eas-rian tearc le dìreach 129 cùisean clàraichte, a rèir aithisg ann an Rannsachadh Bith-eòlais Adhartach . Chan eil SJS a 'dèanamh giorrachadh air a' bheatha, agus tha an galar a 'toirt buaidh air an fheadhainn fhireann agus boireannaich mar an ceudna.
Tha coltas gu bheil SJS seòrsa II (ris an canar "syndrome Stuve-Wiedermann") as cumanta ann an daoine de shliochd Emiratos Arabach Aonaichte.
A 'làimhseachadh Syndrome Schwartz-Jampel
Chan eil leigheas sam bith ann airson syndrome Schwartz-Jampel, agus mar sin bidh leigheas ag amas air a bhith a 'lughdachadh comharraidhean an t-eas-òrdugh. Bidh leigheasan a tha feumail ann an duilgheadasan fèithe eile, leithid an cungaidh-leigheis antiseizure, tegretol (carbamazepine) agus leigheas anti-arrhythmic mexiletine a bhith feumail.
Ach, dh'fhaodadh gum bi duilgheadasan fèithe ann an sionndradh Schwartz-Jampel a 'fàs nas slaodaiche thairis air ùine, agus mar sin dh'fhaodadh dòighean-obrach eile a bhith nas fheàrr na leigheas. Tha iad sin a 'toirt a-steach massage fèithean, blàthachadh, sìneadh, agus blàthachadh ron eacarsaich.
Lèigh-lann gus cuideachadh le bhith a 'làimhseachadh neo a' ceartachadh neo-àbhaisteach muscleach-chèilidh, leithid co-chonaltraidhean, kyphoscoliosis (far a bheil an lùb a 'cromadh gu h-àbhaisteach) agus dh'fhaodadh dysplasia hip a bhith na roghainn do chuid de dh'euslaintich SJS. Airson cuid dhiubh, faodaidh lannsaireachd còmhla ri leigheas corporra cuideachadh le bhith a 'leasachadh comas coiseachd agus a' coileanadh ghluasadan eile gu neo-eisimeileach.
Airson duilgheadasan lèirsinneach agus sùla, faodaidh lannsaireachd, glainneachan ceartachaidh, lensan teagmhála, Botox (airson spasm an eyelid), no dòighean taiceil eile cuideachadh le bhith a 'leasachadh lèirsinn.
Stòran:
Ault J. (2014). eMedicine: syndrome Schwartz-Jampel.
Basiri K, Fatehi F, Katirji B. Siostam Schwartz-Jampel: Aithisg cùis agus ath-bhreithneachadh air litreachas. Taic mu Ruigsinneachd 2015; 4: 163.
Begam MA. Alsafi W, Bekdache GN, Chedid F, Al-Gazali L, Mirghani HM. Syndrome Stuve-Wiedemann: dysplasia cnàimheach le cnàmhan fada biorach. An t-ultrasound Obstet Gynecol. 2011 Samhain; 38 (5): 553-8.
Buidheann Nàiseanta airson Uachdaran Ùra. (2016). Syndrome Schwartz-Jampel.