Sealladh farsaing
Is e galair ginteil tearc a th 'ann an sglerosis tuberous (aka sclerosis tuberous) a tha ag adhbhrachadh tumhair neo-chomasach a bhith a' fàs ann an caochladh shiostaman organig, nam measg an eanchainn, na h-àirean, cridhe, sgamhanan, sùilean, grùthan, pancreas agus craiceann. Faodaidh na tinneasan sin dàil leasachaidh, gabhaltasan, galar nan dubhagan agus barrachd a thoirt gu buil; ge-tà, tha adhartas aig a 'cheann thall an crochadh air meud sgaoileadh no sgaoileadh sgudal.
Aig a 'cheann thall, bidh mòran leis an t-suidheachadh a' dol air adhart gu bhith beò beatha fallain.
Dè a tha ann an 'Sclerosis Tuberous'
Le sglerosis tuberous, tubers no tumors coltach ri buntàta a 'fàs anns an eanchainn. Mu dheireadh thall, tha na fàis sin air an àireamhachadh, air an cruadhachadh, agus air an sgiobalta . Chaidh sglerosis tuberous a lorg còrr is 100 bliadhna air ais le lighiche Frangach agus b 'e dà ainm eile a bh' ann uaireigin: galar epiloia no Bourneville .
Freagarrachd
A chionn 's gu bheil sglerosis tuberous gu math tearc, tha e doirbh a bhith a' briseadh sìos a fhìor thric. Thathar a 'meas gu bheil an galar seo a' toirt buaidh air eadar 25,000 agus 40,000 Ameireaganaich agus eadar aon agus dà mhillean neach air feadh an t-saoghail.
Cause
Faodar sglerosis tiùbail a bhith air a ghabhail thairis ann am fasan fèin - ghluasadach as làidire . Le galaran fèin-ghluasadach as motha, feumaidh aon phàrant ach leth-bhreac den ghine a th 'ann gus an tinneas a thoirt sìos gu mac no nighean. Air neo, faodaidh sglerosis tiùrarach a bhith a 'tighinn bho mhodh spontaneous no sporadic anns an neach a tha a' toirt buaidh air, agus chan eil pàrant a 'giùlan giùlan gine a tha an urra ri sglerosis tuberous.
Tha sglerosis tuiteamach air adhbhrachadh le giùlan gine ann an TSC1 no TSC2 , a tha a 'còdachadh hamartin no tuberin , fa leth. (Tha TSC1 suidhichte air crromosome 9, agus tha TSC2 suidhichte air crromosome 16.) A bharrachd, a chionn gu bheil gineal TSC1 ri taobh ginealach PKD1 - mar sin a 'meudachadh an coltas gu bheil an dà ghinean a' faighinn buaidh - bidh mòran dhaoine a tha a 'sealbhachadh sglerosis tuberous a' sealbhachadh fèin-choitcheann galar dubha-draoidheachd (ADPKD).
Coltach ri sglerosis tuberous, tha galar dubha-draoidheachd poileagstaigeach as làidireil ag adhbharachadh tumhan fàs anns na h-àrainnean.
A thaobh innealan meacanaigeach, bidh TSC1 agus TSC2 a ' dèanamh am milleadh tro chòdachadh airson hamartin no tuberin a tha a' crìochnachadh suas a-steach do fhillte prothaid. Tha an tasgaidhean pròis seo a 'fàs aig bonn nan ciliaichean agus a' cur bacadh air comharran intracellular, a tha air a eadar-theangachadh leis an enzyme (protein kinase) mTOR. Le bhith a 'cur bacadh air mTOR, roinn cealla, ath-riochdachadh agus fàs air buaidh, agus fàs neo-àbhaisteach de thoraidhean. Gu inntinneach, tha luchd-saidheans an-dràsta a 'feuchainn ri bacadh mTOR a leasachadh a ghabhadh a chleachdadh mar leigheas airson sglerosis tuberous.
Comharraidhean
Tha sglerosis tiùbais iom - fhillte agus mar sin tha e a 'nochdadh mar chomharran le diofar shiostaman organ. Thoir sùil air buaidh air ceithir siostaman organach sònraichte: an eanchainn, na h-àrainnean, an craiceann agus a 'chridhe.
Brain involvement. Tha sglerosis tiùbarach ag adhbhrachadh trì seòrsachan tinneasan anns an eanchainn: (1) tiùbairean cortical , a bhios mar as trice a 'tachairt air uachdar na h-eanchainn ach faodaidh iad a bhith nas doimhne san eanchainn; (2) nodules supependymal , a tha a 'nochdadh anns na ventricles; agus (3) astroytomas cealla mòr-chnàmhan supependymal , a tha a 'tighinn bho nodulan supependymal agus a' bacadh sruth na h-eanchainn anns an eanchainn, agus mar thoradh air sin bidh teannachadh ann am bruthadh eanchainn a 'leantainn gu curach agus lèirsinn mì-chinnteach.
Mar as trice, tha eòlas-inntinn ceàrnach àrd-sgoile gu sglerosis tuberous mar thoradh as miosa na galair seo. Tha gabhaltasan agus dàil leasachaidh coitcheann am measg an fheadhainn leis an tinneas seo.
Com-pàirteachadh na h-aibhne. Is ann ainneamh a bhios sglerosis tuberous a 'ciallachadh gu bheil galar dubhaig leantainneach agus fàilligeadh nan dubhagan ; air urinalysis, chan eil grùid fual gu tric ri fhaicinn agus tha proteinuria (ìrean pròtain anns an fhuarain) meadhanach gu ìre bheag. (Faodaidh daoine le galaran dubha nas dorra "dòrtadh" no pròtain a chall anns an fhuarain).
An àite sin, tha comharraidhean dubhagan agus comharran a dh'fhaodadh a bhith ann anns an fheadhainn le sglerosis tuberous a 'toirt a-steach fàs thùaran ris an canar angiomyolipomas .
Tha na tumhan sin a 'nochdadh anns an dà àra (dà-thaobhach) agus mar as trice chan eil iad mì-chinnteach, ged a gheibh iad gu leòr (nas àirde na 4 ceudameatairean ann an trast-thomhas), faodaidh iad bleed agus feumar a bhith air an toirt air falbh gu dòigheil.
Ann an nòta a tha diofraichte bho ghalar dubhach polytstic, faodaidh sglerosis tuberous an cunnart a bhith ann a bhith a 'leasachadh carcinoma ceal dubhaig (aillse nan dubhan AKA). Bu chòir daoine le sglerosis tuberous a bhith air an sgrùdadh gu cunbhalach a 'cleachdadh ìomhaighean breithneachail gus dearbhadh airson aillse nan dubhagan.
A 'gabhail pàirt air craiceann. Tha cha mhòr a h-uile duine le sglerosis tuberous an làthair le nochdadh craiceann den ghalar. Tha na h-aoisean sin a 'gabhail a-steach na leanas:
- maculan hypomelanotic ("spot duilleagan ash" a tha nam peataichean air a 'chraiceann a tha gun lus agus mar sin tha iad nas aotrom na craiceann mun cuairt)
- Pàirc shagreen (tiormachadh leathar cuasach air a 'chraiceann)
- Deoch "confetti"
- plaic fiodha fiodha
- facial angiobhibromas
- fibromas neo-choltach
- adenoma sebaceum
Ged a tha na h-eucoirean craiceann seo mì-chinnteach, no neo-chùramach, faodaidh iad a bhith a 'toirt às do dhì-sgaoilidh, agus is e sin as coireach gu faodar an toirt air falbh gu h-àraidh.
Co-obrachadh cridhe. Bidh clann a rugadh le sglerosis tuberous gu tric an làthair le tumors cridhe ris an canar rhabdomyomas . Anns a 'chuid as motha de naoidheanan, chan eil na tumhair sin ag adhbhrachadh duilgheadasan sam bith agus a' crìonadh le aois. Ge-tà, ma bhios na tùrran a 'faighinn mòr gu leòr, faodaidh iad casg a chur air cuairteachadh.
Làimhseachadh
Chan eil leigheas sònraichte ann airson sglerosis tuberous. An àite sin, thathar a 'dèiligeadh gu cunbhalach ris an fhillte seo. Mar eisimpleir, faodar leigheasan antiepileptic a thoirt seachad airson a bhith a 'làimhseachadh ionnsaighean. Faodar obair-lannsa a dhèanamh cuideachd gus cuirp a thoirt às a 'chraiceann, eanchainn, agus mar sin air adhart.
Tha luchd-rannsachaidh a 'rannsachadh dhòighean ùra airson dèiligeadh ri sglerosis tuberous. A rèir an National Institute of Neurological Neurological and Stróc:
"Tha sgrùdaidhean rannsachaidh a 'ruith an gamut bho rannsachadh saidheans bunaiteach gu rannsachadh eadar-theangachaidh clionaigeach. Mar eisimpleir, tha cuid de luchd-sgrùdaidh a 'feuchainn ri aithneachadh a h-uile co-phàirt de phròtain a tha san aon' slighe comharraichte 'anns a bheil na toraidhean prothaid TSC1 agus TSC2 agus am proteat mTOR an sàs. Tha sgrùdaidhean eile ag amas air tuigse mionaideach a thoirt air mar a tha an galar a 'leasachadh, an dà chuid ann am modalan beatha agus ann an euslainteach, gus dòighean ùra a mhìneachadh nas fheàrr air a bhith a' cumail smachd air no a 'casg leasachadh an tinneis. Mu dheireadh, tha deuchainnean clionaigeach de rapamycin a 'tòiseachadh (le taic bho NINDS agus NCI) gus dearbhadh a dhèanamh air buannachd a' chomais seo airson cuid de na tumors a tha duilich ann an euslaintich TSC. "
Facal bho
Ma tha thu fhèin no neach gaolaichte air a dhearbhadh le sglerosis tuberous, fios agad gu bheil an prognosis no an sealladh fad-ùine airson a 'chumha seo gu math caochlaideach. Ged a tha cuid de naoidheanan leis a 'chumha seo a' toirt ionnsaighean fad-beatha agus droch dhìol inntinn, bidh feadhainn eile a 'dol a dh'fhuireach beò air beatha eile. Tha duilgheadas aig a 'cheann thall an crochadh air meud an sgaoileadh no sgaoileadh. A dh'aindeoin sin, bu chòir sùil a chumail gu dlùth air daoine leis an t-suidheachadh seo airson duilgheadasan oir tha an-còmhnaidh ann an cunnart gum faodadh tumhar eanchainn no dubhaig a bhith trom agus cunnartach.
> Stòran:
> Darling TN. Caibideil 140. Sglerosis Tuberous Coimpliuta. Ann an: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Dermatology Fitzpatrick ann an Leigheas Coitcheann, 8e . New York, NY: McGraw-Hill; 2012.
> Kemp WL, Burns DK, Brown Brown. Caibideil 6. Mìneachaidhean ginteil. Ann an: Kemp WL, Burns DK, Brown Brown. eds. Pathology: An Dealbh Mhòr . New York, NY.
> Bile Fiosrachaidh Sgleros Tubeach. Institiùd Nàiseanta Neo-riaghailtean Nùdarra agus Stròc. http://www.ninds.nih.gov
> Zhou J, Pollak MR. Galar Draoidheachd Polytagach agus Mion-chùmhnantan Diadhaichte Eile de Fhàs is Leasachadh Tubule. Ann an: Kasper D, Fauci A, Hauser S, Longo D, Seumason J, Loscalzo J. eds. Prionnsabalan Harrison airson In-Leigheas, 19e . New York, NY: McGraw-Hill; 2015.