Tha cùrsa Pierre Robin (no syndrome) na staid neo-chumanta a bheir toradh measgachadh de na feartan a leanas a tha an làthair aig àm breith:
- ceàrnag ìseal ìseal-leasaichte glè bheag (tha seo air a bheil micrognathia)
- caolaich a thionndadh leis a 'bhroinn eadar-dhealaichte de bhioran meadhain, cruth eich no cumadh U mar as trice
- palach àrd boghach
- cànan a tha air a chuir gu math fada air ais anns a 'mhullach agus faodaidh e bacadh a chur air an t-slighe a tha ag adhbhrachadh duilgheadas anail (glossoptosis)
- ann an timcheall air 10-15% de chùisean dh'fhaodadh macroglossia (cànan neo-àbhaisteach mòr), no ankyloglossia (ceangal ceangailte) a bhith an làthair
- fiaclan a tha an làthair aig àm breith agus droch-fhiaclaireachd fiaclaireachd
- ghalaran cluais tric
- anomalies earrainnean (75 sa cheud de chùisean)
- call èisteachd (60 sa cheud de chùisean - mar as trice stiùiridh)
- atresia canàl auditory taobh a-muigh (annasach)
- anomalies cluas eile a 'gabhail a-steach neo-riaghailtean ann an cnàmhan cluais a-staigh, na canàlan leth - cheàrnach , agus drochaid-uisge
- deformities nasal (tearc)
Bidh na mì-riaghailtean sin aig àm breith gu tric a 'leantainn gu duilgheadasan cainnte ann an clann le sreath Pierre Robin. Ann an 10-85 sa cheud de chùisean dh'fhaodadh nochdadh siostam eile a bhith a 'gabhail a-steach:
- Duilgheadasan sùla (hypermetropia, myopia, astigmatism, sglerosis corneal, stenosis durachd nasolacrimal)
- Tha duilgheadasan cardiovascular air a bhith air an clàradh ann an 5-58 sa cheud de chùisean (gearan cridhe neo-chinnteach, dà-chànanas le peantant, foramen ovale, falamh meadhain aigrial, agus lùth-bhualadh cnuimheach)
- Tha duilgheadasan cealla-cheàrnach air an ainmeachadh gu tric (70-80% de chùisean) agus faodaidh iad a bhith a 'gabhail a-steach sionndachadh, polydactyly, clinodactyly, agus oligodactyly, clubfeet, joints hyperextensible, anomalies hip, anomalies glùine, scoliosis, kyphosis, lordosis, agus neo-riaghailtean eile den spine
- Tha comharran neo-riaghailteach anns a 'phrìomh shiostam nèamhar air an toirt fa-near ann an timcheall air 50% de chùisean agus dh'fhaodte a bhith a' gabhail a-steach: dàil leasachaidh, dàil òraid, hypotonia, agus hydrocephalus.
- Tha lochdan dùthchasach nas tearca ach dh'fhaodadh iad a bhith a 'gabhail a-steach deuchainnean neo-chinnteach, hidronephrosis no hydrocele.
Tha an àireamh de dh 'òrdugh Pierre Robin timcheall air 1 ann an 8500 breith, a' toirt buaidh air fireannaich agus boireannaich co-ionann. Faodaidh an t-sreath Pierre Robin a bhith a 'tachairt a-staigh agus a-mhàin, ach tha e co-cheangailte ri grunn de shuidheachaidhean ginteil eile, a' gabhail a-steach: syndrome Stickler, syndrome CHARGE, syndrome Shprintzen, syndrome Mobius, trionndra 18 syndrome, syndrome 11q trisomy, syndrome 4q dealachaidh, agus feadhainn eile.
Tha trì teòiridhean ann mu na tha ag adhbharachadh Pierre Robin. Is e a 'chiad fhear a th' ann gu bheil an hypoplasia mandibular a 'tachairt anns an t-seachdamh seachdain deug de dh' aois bho bhith trom. Tha seo a 'ciallachadh gu bheil an teanga a' fuireach àrd anns a 'chuan bheòil a' bacadh casg a chur air na sgeilpichean palatail agus ag adhbhrachadh càball fiadhaich le cumadh U. Dh'fhaodadh gu bheil uiread de lùth amniotic nas lugha na adhbhar.
Is e an dàrna teòiridh gu bheil dàil ann an leasachadh eanchainn an inneal cànain, colbhan pharyngeal, agus an càball còmhla ri dàil ann an giùlan neònach tinneas-slaodach. Tha an teòiridh seo a 'mìneachadh carson a tha mòran chomharraidhean a' fuasgladh mu 6 bliadhna a dh'aois.
Is e an treas teòiridh gu bheil duilgheadas mòr a 'tachairt ann an leasachadh a bheir buaidh air dysneurulation of the rhombencephalus (an hindbrain - an earrann den eanchainn anns a bheil an stàilinn eanchainn agus an ceàrr-ghràin).
Chan eil leigheas ann airson sreath Pierre Robin. Tha riaghladh a 'chumha a' gabhail a-steach a bhith a 'làimhseachadh comharran fa leth Anns a 'mhòr-chuid de shuidheachaidhean bidh am bàrr ìseal a' fàs gu luath rè a 'chiad bhliadhna de bheatha agus mar as trice tha e coltach gu bheil e àbhaisteach le timcheall air kindergarten. Bidh fàs nàdarra cuideachd a 'leigheas trioblaidean analach (slighe a-steach) a dh'fhaodadh a bhith an làthair. Uaireannan feumar slighe-adhair fuadain (mar slighe-adhair nasophargyngeal no beòil) a chleachdadh airson ùine. Feumar càball fiadhaich a chàradh gu sgiobalta oir faodaidh e duilgheadasan adhbhrachadh le bhith a 'biathadh no anail. Feumaidh mòran chloinne le sreath Pierre Robin leigheas cainnte.
Tha an tinneas aig Pierre Robin a 'dèanamh eadar-dhealachadh mòr eadar daoine fa leth oir is dòcha nach eil ach cuid de na comharraidhean a tha co-cheangailte ris a' chùis seo aig cuid de dhaoine agus aig a bheil cuid de na comharran co-cheangailte ri feadhainn eile.
Dh'fhaodadh gum bi e nas duilghe na comharran neònach a tha cardiovascular no meadhanach nas motha na cuid de na h-àireamhan neo-àbhaisteach a tha co-cheangailte ri sreath Pierre Robin. Tha sgrùdaidhean air dearbhadh gu bheil an sreath Pierre Robin iomallach, (nuair a tha an suidheachadh a 'tachairt gun syndrome co-cheangailte ris), mar as trice mar as trice a' meudachadh chunnart bàis, gu h-àraid far nach eil duilgheadasan siostam neònach cairt-bheusach no meadhanach an làthair.
> Stòran:
> Stèidheachd Cleft Palate. Pierre Robin Sequence. http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/
> Medline Plus. Òrdugh Pierre Robin. ìosal
> Medscape. Pierre Robin Syndrome. http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4