Adhbharan Galair air an Urram A 'toirt buaidh air a' ghrian
Tha Xeroderma pigmentosum (XP) na ghalar a tha air a shealbhachadh a tha ag adhbhrachadh fìor dhuilgheadas gu solas ultraviolet (UV). Tha solas UV a 'milleadh an stuth ginteil ( DNA ) ann an ceallan agus a' cur às do ghnìomh cealla àbhaisteach. Mar as trice, thèid an DNA a mhilleadh a chàradh leis a 'bhodhaig, ach chan eil na siostaman càraidh DNA aig daoine le XP ag obrachadh gu ceart. Ann am XP, bidh an DNA millte a 'togail suas agus a' dèanamh cron air ceallan a 'chuirp, gu sònraichte anns a' chraiceann agus na sùilean.
Tha Xeroderma pigmentosum air a ghabhail thairis ann am pàtran neo-àbhaisteach . Tha e a 'toirt buaidh air fir agus boireannaich de gach cùl-cinnidh. XP a 'meas gu bheil e ann an 1 ann an 1,000,000 neach anns na Stàitean Aonaichte. Ann an cuid de raointean den t-saoghal, mar a tha Afraga a Tuath (Tunisia, Algeria, Morocco, Libia, an Èiphit), an Ear Mheadhanach (An Tuirc, Israel, Siria), agus Iapan, XP a 'nochdadh nas trice.
Smaoinidhean craicinn
Bidh daoine le xeroderma pigmentosum a 'faighinn eòlas air comharran craicinn agus atharrachaidhean bho bhith sa ghrèin. Dh'fhaodadh iad seo a bhith nam measg:
- ann an cunnart mòr annasach a dh'fhaodadh a bhith a 'gabhail a-steach blistering às dèidh a bhith dìreach anns a' ghrian ùine ghoirid
- bidh uiread grèine a 'mairsinn fada nas fhaide na an dùil, uaireannan airson grunn sheachdainean
- a 'leasachadh mòran de bhiastagan aig aois òg
- craiceann ro thric tioram (xerosis)
- fàs craiceann a tha garbh air uachdar (cratrathan grèine)
- àiteachan dorcha neo-riaghailteach
- leasachadh aon de na trì seòrsaichean cumanta aillse craiceann : carcinoma cealla basal, carcinoma cealla squamous, no melanoma
Tha an t-ainm "xeroderma pigmentosum" a 'ciallachadh "craiceann pigmented thioram". Mar thoradh air a' ghrèin thar ùine, tha an craiceann a 'fàs nas dorcha, tioram, agus mar chraiceann. Fiù 'sa' chlann, tha craiceann coltach ri craiceann tuathanaich agus seòladairean a bha anns a 'ghrian airson iomadh bliadhna.
Tha daoine le xeroderma pigmentosum a tha nas òige na 20 bliadhna a dh'aois aig a bheil barrachd is 1,000 an cunnart a bhith a 'leasachadh aillse craicinn na daoine às aonais an galair.
Dh'fhaodadh a 'chiad aillse craiceann a bhith air a leasachadh mus bi leanabh le XP 10 bliadhna a dh'aois, agus faodaidh mòran a bharrachd de chinnsinn craicinn a leasachadh san àm ri teachd. Ann an XP, bidh aillse craiceann a 'fàs nas trice air an aghaidh, air na bilean, air na sùilean, agus air mullach an teanga.
Sùthan sùla
Bidh daoine le xeroderma pigmentosum cuideachd a 'faireachdainn comharran sùla agus atharrachaidhean bho bhith sa ghrèin. Dh'fhaodadh iad seo a bhith nam measg:
- tha sùilean gu grinn mothachail don ghrèin
- tha sùilean furasta an-dràsta agus bidh iad a 'fàs fuil
- ectropion, tionndadh a-mach à oir an eyelid
- sèididh (keratitis) a 'chorn-einnsein, am pàirt shoilleir de aghaidh an t-sùil a tha a' leigeil solas troimhe
- neònasachd na coircea
- dorcha craiceann nan eyelids; uaireannan bidh na sùilean a 'tuiteam a-mach
Comharran Siostam Nervous
Tha mu 20 gu 30 sa cheud de dhaoine le xeroderma pigmentosum cuideachd aig a bheil comharraidhean an t-siostam neònach leithid:
- call èisteachd a tha a 'fàs nas miosa thar ùine
- co-òrdanachadh truagh
- fèithean spastic
- ceann nas lugha-na-àbhaisteach (ris an canar microcephaly)
- Mothachadh inntleachdail a tha a 'fàs nas miosa thar ùine
- glacadh
Dh'fhaodadh gum bi comharran siostam neònach an làthair ann an leanabachd, no dh'fhaodadh nach eil iad a 'nochdadh gu deireadh òige no òigeachd. Bidh cuid de dhaoine le XP dìreach a 'toirt air adhart comharraidhean giùlain an t-siostaim miosa an toiseach, ach tha na comharraidhean buailteach a bhith nas miosa thar ùine.
Diagnosis
Tha breithneachadh xeroderma pigmentosum stèidhichte air craiceann, sùilean, agus comharraidhean an t-siostam neònach (ma tha e an-dràsta). Faodaidh deuchainn shònraichte a thèid a dhèanamh air fuil no sampall craiceann lorg airson an toirisg càraidh DNA a tha ann an XP. Faodar deuchainnean a dhèanamh gus bacadh a chur air mì-rian eile a dh'fhaodadh adhbharan coltach ris, leithid Siondrom Cockayne, trichothiodystrophy, syndrom Rothmund-Thomson, no galar Hartnup.
Làimhseachadh
Chan eil leigheas ann airson xeroderma pigmentosum, agus mar sin bidh leigheas ag amas air duilgheadasan sam bith a tha an làthair agus a 'casg duilgheadasan bho bhith a' leasachadh. Bu chòir speisealaiche craiceann ( dermatologist ) a bhith air a làimhseachadh no a thoirt air falbh le cinnsean no leòn amharasach.
Faodaidh eòlaiche sùla ( ophtalmologist ) dèiligeadh ri duilgheadasan sùla sam bith a tha a 'tachairt.
Leis gur e an solas UV a tha a 'dèanamh cron, is e pàirt mhòr de bhith a' bacadh dhuilgheadasan a 'dìon a' chraicinn agus na sùilean bho sholas na grèine. Ma dh'fheumas cuideigin le XP a dhol a-mach tron latha, bu chòir dha no i a bhith a 'cur sleaghn fada, pants fada, miotagan, ad, glainneachan-grèine le sgiathan taobh, agus grian-ghrian. Nuair a bhios iad a-staigh no ann an càr, bu chòir na h-uinneagan a bhith dùinte gus na gathan UV a dhùnadh bho sholas na grèine (ged a tha solas UVA fhathast a 'dol a-steach, mar sin feumaidh neach a bhith air a sgeadachadh gu h-iomlan). Cha bu chòir clann le XP cluich a-muigh tron latha.
Faodaidh cuid de sheòrsaichean a-staigh (mar lampaichean halogain) cuideachd solais UV a thoirt seachad. Bu chòir tobraichean a-staigh de sholas UV san dachaigh, an sgoil no an àrainneachd obrach a chomharrachadh agus a thoirt às, ma ghabhas sin dèanamh. Faodaidh daoine le XP cuideachd a bhith a 'caitheamh crion-grèine taobh a-staigh na dùthcha gus dìon a thoirt bho thùsan neo-aithnichte de sholas UV.
Ann am pàirtean cudromach eile de bhith a 'casg dhuilgheadasan bidh sgrùdaidhean craicinn, sgrùdaidhean sùla, agus deuchainn agus leigheas tràth airson duilgheadasan an t-siostaim leithid call èisteachd.
Stòran:
"Tuigsinn Xeroderma Pigmentosum." Foillseachaidhean Fiosrachaidh Euslainteach. 2006. Ionad Clionaigeach, Institiudan Nàiseanta Slàinte.
Kraemer, Coinneach. "Xeroderma Pigmentosum." GeneReviews. 22 Giblean 2008. GeneTests.