Is e galar ginteil a th 'ann an galar urine syrup maple (MSUD) a tha ag adhbhrachadh cron air eanchainn agus a bhith a' fàs nas sìmplidhe air an t-siostam neusach. Tha an locht genetigeach a tha a 'toirt toraidhean MSUD ann an locht san enzym ris an canar cadal branching alpha-keto acid dehydrogenase, (BCKD), a tha riatanach airson briseadh sìos nan aminolach-fhaclan leucine, isoleucine, agus valine. Às aonais an enzym BCKD, bidh na h-asidean seo a 'togail suas gu ìrean puinnseanta anns a' bhodhaig.
Tha MSUD a 'faighinn a h-ainm bhon fhìrinn, aig amannan nuair a tha ìrean aminoideatach fuil àrd, bidh an t-urine a' giùlan odor sònraichte milis.
Bidh galair mùir siorup maple a 'tachairt ann an timcheall air 1 gach 180,000 de bhreith beò agus a' toirt buaidh air fireannaich agus boireannaich. Bidh MSUD a 'toirt buaidh air daoine de gach cùl-cinnidh, ach tha ìrean nas àirde den mhì-rian ann an àireamhan anns a bheil tòrr eadar-ghluasadan, leithid coimhearsnachd Mennonite ann am Pennsylvania (SA).
Comharraidhean
Tha grunn sheòrsaichean de ghalar mùir siorup maple ann. Mar as trice bidh an fhoirm as cumanta (clasaigeach) a 'toirt a-mach comharraidhean ann am pàistean ùra bho 4 gu 7 latha. Dh'fhaodadh na comharraidhean sin a bhith a '
- Biadhadh bochd
- Luadh
- Toradh cuideam truagh
- A 'meudachadh sgudal (duilich a dhùsgadh)
- Seòmar fàileadh siùcair loisgte gu fual
- Atharrachaidhean ann an tòna fèithe, spasmain fèithe, agus glacaidhean
Mura faigh thu làimhseachadh, gheibh na naoidhean sin bàs leis a 'chiad mhìos de bheatha.
Bidh daoine le MSUD air leth, an dàrna seòrsa as cumanta den t-eas-òrdugh, a 'fàs mar as trice ach nuair a tha iad tinn a' sealltainn soidhnichean MSUD clasaigeach.
Tha MSUD eadar-mheadhanach nas cruaidhe. Tha 3-30% den ìre àbhaisteach de enzym BCKD aig daoine le seo, agus mar sin faodaidh comharran tòiseachadh aig aois sam bith.
Ann an MSUD a tha a 'freagairt an iar-mhianna, tha daoine a' nochdadh beagan leasachaidh nuair a tha iad a 'toirt seachad ullachaidhean gach bliadhna.
Is e seòrsa gu math tearc den rèiteachadh MSUD a tha a 'call E3, anns a bheil einnseanan meidigeach a bharrachd air daoine fa leth.
Diagnosis
Ma tha amharas ann gu bheil galaran mùir siorup maple stèidhichte air na comharraidhean corporra, gu h-àraidh an odor fiadhaich, faodar deuchainn fala airson amino-aigéid a dhèanamh. Ma thèid alloisoleucine a lorg, thèid an dearbhadh a dhearbhadh. Tha sgrìonadh gnàthach de newborns airson MSUD air a dhèanamh ann an grunn stàitean anns na SA
Làimhseachadh
Tha a 'phrìomh làimhseachadh airson galair mùir siorup maple a' cuingealachadh nam foirmichean diadhaidh de na trì aminoicid leucine, isoleucine, agus valine. Feumaidh na cuingeadan daithead seo a bhith fad-bheatha. Tha grunn fhoirmlean agus biadh coimeirsealta do dhaoine fa leth le MSUD.
Is e aon uallach airson leigheas MSUD gum bi an t-eas-òrdugh air a dhèanamh nas miosa nuair a tha neach a tha a 'toirt buaidh air tinn, air an leòn, no air a dhol an sàs ann. Bidh a 'chuid as motha de dhaoine fa leth a' feumachdainn ospadal aig na h-amannan sin airson stiùireadh meidigeach gus casg a chur air droch dhuilgheadas
Gu fortanach, le bhith a 'cumail ri cuingealachaidhean bìdh agus sgrùdaidhean meidigeach gu cunbhalach fa leth le galar sùp-mhòine maple faodaidh beatha fada a bhith beò agus gu math fallain.
Stòran:
Bodamer, OA (2003). Galair mùir siorup maple. eMedicine.
Morton DH, Strauss KA, Robinson DL, et al. Diagnosis agus làimhseachadh galair syrup maple: sgrùdadh air 36 euslainteach. Pediatrics 2002; 109: 999.