Tha galar Huntington na staid oighreachail a tha a 'riaghladh fèin-riaghailteach airson a bheil deuchainn ginteil. Tha an ìre ginealach, àrdachadh ann an ath-chuairtean CAG, air a lorg air crromosome 4.
Dè a th 'ann an galar Huntington?
Is e suidheachadh oighreachail a th 'ann an galar Huntington a tha air a chomharrachadh le droch òrdugh gluasad agus dementia adhartach . Bidh galar Huntington a 'tòiseachadh timcheall air aois 40 air a' chuibheasachd, agus, mar as trice, bidh e a ' tòiseachadh anns na deugairean.
Tha dùil aig an fheadhainn a tha fo bhuaidh galar Huntington mu 10-20 bliadhna às deidh dha na comharraidhean a dhol air adhart.
Tha an t-suidheachadh ag adhbhrachadh ciorram susbainteach agus barrachd eisimeileachd air luchd-cùraim mar a tha e a 'dol air adhart. Tha galar Huntington na staid neo-chumanta, a 'toirt buaidh air mu 1 a-mach às gach 10,000-20,000 neach air feadh an t-saoghail, le ìre beag nas àirde am measg daoine de shliochd Eòrpach.
Gu mì-fhortanach, tha galar Huntington an-dràsta neo-chinnteach , agus chan eil roghainnean leigheis aig an fheadhainn a tha air an dearbhadh leis an tinneas ach a-mhàin airson cùram taice, a tha ag amas air casg a chur air dochann agus a bhith a 'seachnadh duilgheadasan, leithid droch-chnàmh agus galaran.
Chaidh an gine a bha an urra ri tinneas Huntington a lorg ann an 1993, agus tha deuchainn fala ri fhaighinn gus faighinn a-mach a bheil thu a 'giùlain an gine.
Tha toradh an tinneis agus dìth leigheis am measg nan adhbharan airson carson a tha daoine aig an robh galar Huntington san teaghlach ag iarraidh deuchainn ginteil.
Faodaidh comharrachadh an tinneas tro dheuchainnean ginteil teaghlaichean a chuideachadh gus ullachadh airson duilgheadasan a dh 'fhaodadh, agus cuideachadh le bhith a' dèanamh cho-dhùnaidhean mu dhealbhadh teaghlaich.
Heredity of Huntington's Disease
Is e aon de na h-adhbharan a tha an deuchainn ginteil airson tinneas Huntington cho feumail is gu bheil an staid gu tur neo-àbhaisteach .
Tha seo a 'ciallachadh ma tha neach a' faighinn a-mhàin aon ghine lochtach airson galar Huntington, an uairsin tha e glè choltach an neach sin an galar a leasachadh.
Tha gine Huntington air a 'chromosoma 4. Tha a h-uile duine a' sealbhachadh dà leth-bhreac de gach gine; mar sin tha dà leth-bhreac de chromosome aig a h-uile duine 4. Is e an adhbhar a tha an galar seo air a chomharrachadh mar uachdaranas nach eil ach aon ghine lochtach gu leòr airson a 'chùis adhbhrachadh, eadhon ged a tha crromosome àbhaisteach eile aig duine. Ma tha pàrant aig a bheil an galar, tha aon chromosome aig do phàrant leis an locht agus aon chromosome às aonais an locht. Tha cothrom 50% sa cheud agad fhèin agus do gach peathraichean eile an galar fhaighinn bhon phàrant a tha a 'toirt buaidh ort.
Gintinneachd galar Huntington
Tha còdadh gine air a dhèanamh de shreath de dh 'aigéid nucleic, a tha nan molecèilean air an DNA againn a tha a' dèanamh còd airson na pròtaininean a tha a dhìth air na cuirp againn airson obair àbhaisteach. Is e an easbhaidh còd sònraichte ann an galar Huntington àrdachadh air an àireamh de ath-aithris de thrì aigéid nàdurrach, cytosine, adenine agus guanine, anns an roinn den chiad exon den gine HD . Tha seo air a mhìneachadh mar CAG a-rithist.
Mar as trice, bu chòir dhuinn mu 20 ath-aithris CAG a bhith againn san àite shònraichte seo. Ma tha nas lugha na 26 ath-chuairteachadh agad, chan eilear a 'sùileachadh gun toir thu galar Huntington air adhart.
Ma tha eadar 27 agus 35 CAG a 'toirt seachad ath-bhualadh, chan eil coltas ann gum bi thu a' leasachadh an t-suidheachaidh, ach tha thu ann an cunnart an galar a thoirt seachad air do shliochd. Ma tha eadar 36 agus 40 ath-chuairteachadh agad, faodaidh tu an suidheachadh agad fhèin a leasachadh. Thathas an dùil gun toir daoine le còrr air 40 CAG ath-thòiseachadh an galair.
Is e beachd eile leis an locht ginteil seo gu bheil an àireamh de ath-aithris a 'meudachadh gu tric le gach ginealach, feallsanachd ris an canar an dùil. Mar sin, mar eisimpleir, ma tha pàrant agad aig a bheil 27 ath-chuairteachadh CAG anns an roinn a tha an urra ri galar Huntington, dh'fhaodadh gum bi bràthair-bràthar agad le 31 ath-bhualadh, agus 's dòcha gum bi leanabh aig do shinnsear aig a bheil barrachd ath-chuairtean.
Is e cho cudromach 'sa tha dùil ann an gintinneachd galar Huntington gum bi neach aig a bheil barrachd ath-chuairtean CAG a' toirt air adhart comharraidhean den ghalar nas tràithe na neach aig nach eil ach ath-aithris.
Deuchainn Logan Gineadach Galair Huntington
Is e deuchainn fala an dòigh a gheibh thu deuchainn airson galar Huntington. Tha cruinneas an deuchainn fìor àrd. Mar as trice, a chionn 's gu bheil galar Huntington cho dona, tha comhairleachadh air a mholadh ro agus às deidh do thoraidhean deuchainn ginteil.
Tha cuid de ro-innleachdan ann a dh'fhaodas do dhotair a chleachdadh gus na toraidhean deuchainn agad a mhìneachadh nas fheàrr. Mar eisimpleir, ma tha fios agad gu bheil pàrant agad le galar Huntington, faodaidh do dhotair deuchainn a dhèanamh air do phàrant eile a bharrachd air a bhith a 'faicinn mar a tha an àireamh de ath-chuairtean CAG air gach cromosom agad a' dèanamh coimeas ris an àireamh ath-chuairtean de gach cromosoma do phàrantan S an Iar- Faodaidh deuchainn pheathraichean bràithrean cuideachd na toraidhean a chur ann an seallaidhean.
Mar a tha an HD Gene ag adhbharachadh Galar Huntington
Tha duilgheadas ginteil galar Huntington, ath-chuairteachadh CAG, ag adhbharachadh neo-àbhaisteach ann a bhith a 'dèanamh pròtain ris an canar a' phròtain huntingtin. Chan eil e soilleir gu soilleir dè tha am pròtain seo a 'dèanamh ann an daoine aig nach eil galar Huntington. Ach tha fios, ge-tà, gu bheil am pròtain huntingtin nas fhaide na àbhaist ann an galar Huntington, agus bidh e buailteach a bhith a 'briseadh sìos (a' bristeadh a-steach gu earrannan nas lugha). Thathar a 'creidsinn gum faodadh an leudachadh seo no an sgapadh a tha a' leantainn mar thoradh air a bhith truaigheach do na ceallan neònach san eanchainn.
Is e an roinn sònraichte den eanchainn a bheir buaidh air galair Huntington an ganglia basal, roinn domhainn anns an eanchainn a tha aithnichte mar uallach airson galar Pharkinson. Coltach ri galar Parkinson, tha galar Huntington air a chomharrachadh le trioblaidean gluasad, ach tha galar Huntington nas adhartaiche, marbhtach, agus dementia an samhla as follaisiche den ghalar.
Facal bho
Tha galar Huntington na staid sgriosach a tha a 'toirt buaidh air daoine tràth anns a' chiad aois agus a 'dol gu bàs taobh a-staigh 20 bliadhna. A dh 'aindeoin an tuigse saidheansail air an tinneas, gu mì-fhortanach, chan eil leigheas ann a bheir slaod air adhartas galair agus gun leigheas sam bith airson an galair.
Tha deuchainn ginteil airson galar Huntington na adhartas mòr a dh'fhaodas cuideachadh le bhith a 'dèanamh cho-dhùnaidhean. Faodaidh toraidhean deuchainnean ginteil cuideachadh le planadh teaghlaich, agus ullachadh airson ciorram agus bàs tràth.
Ma tha thu fhèin no cuideigin aig a bheil fios agad tinneas Huntington no ma chaidh innse dhut gun nochd an galar anns na bliadhnachan ri teachd, tha e na chuideachadh ceangal a dhèanamh ri buidhnean taic mar dhòigh air tuigse fhaighinn air mar a dhèiligeas iad ris an fheadhainn aig a bheil eòlas co-ionann.
A thuilleadh air an sin, fhad 's nach eil leigheas ann aig an àm seo, tha rannsachadh a' dol air adhart, agus dh'fhaodadh tu beachdachadh air a bhith a 'gabhail pàirt ann an rannsachadh rannsachaidh mar dhòigh air ionnsachadh mu na roghainnean agad agus gus faighinn a-steach do na roghainnean teirpeach as ùire a tha a' tighinn am bàrr agus a tha a 'tighinn am bàrr.
> Stòran:
> Bates GP, Dorsey R, Gusella JF. Et al. Galar Huntington. Nat Urr Dis Primers. 2015 Apr 23; 1: 15005. doi: 10.1038 / nrdp.2015.5.
> Richard H. Myers. Gintinneachd Galar Huntington. NeuroRx. 2004 Apr; 1 (2): 255-262. doi: 10.1602 / neurorx.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026