Feumaidh clann iarann anns an daithead aca, agus is e seo an adhbhar a tha a 'chuid as motha de phàrantan a' feuchainn ri dèanamh cinnteach gu bheil an cuid chloinne ag ithe gu leòr de bhiadh làn iarann gach latha. Gun iarann, bidh iad ann an cunnart airson anemia easbhaidh iarainn .
Dè thachras ma gheibh thu cus iarann, ge-tà?
Gu fortanach, chan e duilgheadas a th 'ann don chuid as motha de chlann, oir tha am bodhaig a' riaghladh dè an iarann a bhios iad a 'gabhail a-steach agus a' stòradh. Ach ma tha hemochromatosis aca, galar ginteil a dh'fhaodas a bhith air oighreachadh bho phàrantan pàiste, faodaidh leanabh cus de iarann a ghabhail a-steach, a 'ciallachadh gun tèid iarann a bharrachd a stòradh ann an grùthan, cridhe, pansreas agus buidhnean eile an leanaibh.
Comharraidhean Hemochromatosis
Faodaidh comharran, comharraidhean agus duilgheadasan co-cheangailte ri hemochromatosis a bhith a 'gabhail a-steach:
- co-phian (arthralgia) agus arthritis
- sgìths
- lùghdachadh lùth
- call cuideam
- pian bhoilg
- call falt
- duilgheadasan cridhe, a 'gabhail a-steach cairtiomyopathy le fàilligeadh cridhe agus arrythmias
- galar liver, le grùthan nas motha (hepatomegaly), cirrhosis, agus fàilligeadh liver
- èisg ghlasa no umha
- dìomhaireachd
- siùcair
- impotence
- amenorrhea (gun ùine)
Ach, chan eil comharran sam bith aig a 'mhòr-chuid de chloinn le hemochromatosis, oir chan fhaodadh comharran a bhith air an leasachadh gus ùine nas fhaide air adhart ann am beatha, mar a bhios an iarann a bharrachd a' togail suas anns a 'bhodhaig aca.
A 'dearbhadh hemochromatosis
Seach nach eil comharraidhean sam bith aig cloinn le hemochromatosis fhathast, faodaidh iad a bhith duilich a dhearbhadh. Is e suidheachadh coitcheann a th 'ann gu bheil neach-dàimh dlùth nas sine air a dhearbhadh le hemochromatosis agus an uairsin seach gu bheil e na ghalar ginteil, bidh buill eile den teaghlach a' dèanamh deuchainn.
Mar sin dh'fhaodadh pàiste a bhith air a dhearbhadh le leanabh eadhon mus bi comharraidhean aige, dìreach air sgàth eachdraidh teaghlaich.
Faodaidh deuchainn airson hemochromatosis deuchainnean fala a ghabhail airson tomhas an iarainn a thomhas ann an corp pàiste, a 'gabhail a-steach a bhith a' lorg:
- sguabadh a-mach àrdachadh
- ferritin àrdaichte
- sneachda iarainn àrdaichte
- lùghdachadh comas ceangail iarainn iomlan (TIBC)
Canar panal iarainn ris an seo anns a 'chuid as motha de na labhannan.
Deuchainn Gineadach airson Hemochromatosis
Tha e comasach cuideachd deuchainn ginteil a dhèanamh a bhith a 'coimhead airson gine lochtach (gine HFE) a tha ag adhbhrachadh hemochromatosis hereditary, a' gabhail a-steach atharrachaidhean C282Y, H63D, agus S65C. Bidh hemochromatosis aig cloinn le dà leth-bhreac de na ginean HFE mutated (tha iad ann an cunnart airson comharraidhean ma tha dà leth-bhreac aca den ghine ceudnaichte), ged a tha iad nan aon ghinean mutated, bidh iad nan luchd-giùlain agus cha bhith a 'leasachadh aon de na comharran a tha aig hemochromatosis.
Ach tha an ìre a tha deuchainn ginteil air clann beagan connspaideach ge-tà. Cuimhnich gu bheil Acadamaidh Ameireagaidh Ameireaganach ag ràdh nach eil "lùghdachadh ann an galair no bàsachadh mar thoradh air deuchainn ginteil air a bhith air a shealltainn airson iomadh cùmhnant far a bheil deuchainnean ro-làimh ri fhaighinn," agus gum faodadh "eòlas air inbhe cunnart nas motha a bhrosnachadh droch dhroch fhreagairtean saidhgeòlach agus, a dh'fhaodadh a bhith, lethbhreith le luchd-àrachais, luchd-fastaidh, no feadhainn eile. "
San fharsaingeachd, airson iomadh cùmhnant, a 'gabhail a-steach hemochromatosis, tha iad a' moladh a bhith a 'cur deuchainnean ginteil air adhart gus am bi an leanabh na inbheach no comasach air co-dhùnadh iomchaidh, fiosraichte a dhèanamh.
Is e adhbhar math eile a th 'ann airson deuchainn ginteil a dhèanamh nach eil ach mu 50% de dhaoine a tha a' feuchainn deimhinneach airson hemochromatosis a 'dol air adhart gu bhith a' nochdadh comharraidhean.
Air an làimh eile, tha eòlaichean aig Institiùd Nàiseanta Human Genome ag ràdh "bho gu bheil breithneachadh tràth a 'ciallachadh leigheas tràth agus riaghladh galaran èifeachdach, dh'fhaodadh gum bi buannachdan ann a bhith a' comharrachadh chloinne ann an cunnart." Bidh iad cuideachd a 'cumail a-mach gu bheil "deuchainn ginteil air a mheas feumail airson càraidean a tha a' dealbhadh teaghlach a bhith aca."
San fharsaingeachd, chan àbhaist do chloinn a bhith air am meas mar dheuchainn airson hemochromatosis mar as trice ma tha:
- tha hemochromatosis aig an dà phàrant (bidh hemochromatosis aig an leanabh cuideachd)
- tha aon phàrant air hemochromatosis agus tha an neach eile na ghiùlan airson hemochromatosis (50% de chothrom gum bi hemochromatosis aig an leanabh)
- tha an dithis phàrantan nan luchd-còmhdhail airson hemochromatosis (25% de chothrom gum bi hemochromatosis aig an leanabh)
Nuair nach eil pàrant ri fhaighinn airson deuchainnean ginteil, faodaidh tu tuairmse a dhèanamh air cunnart neach gum bi na ginean airson hemochromatosis a rèir dè am ball teaghlaich a th 'air hemochromatosis:
- ma tha hemochromatosis aig piuthar no bràthair athar, bidh an cothrom agad an dà chuid de na ginean airson hemochromatosis mu 1%
- ma tha hemochromatosis aig aon de na pàrantan agad, an uairsin bidh an cothrom agad gum bi an dà ghine airson hemochromatosis mu 5%
- ma tha hemochromatosis aig do bhràthair no piuthar, an uair sin tha an cothrom agad gum bi an dà ghine airson hemochromatosis mu 25%
Agus cumaibh cuimhne gu bheil mòran eòlaichean a 'moladh gum bi deuchainnean ginteil air an glèidheadh airson buill teaghlaich inbheach dhaoine le hemochromatosis, an àite a bhith a' dèanamh deuchainnean ginteil air a 'chloinn san teaghlach.
Cuideachd, ma tha hemochromatosis aig aon phàrant agus an uair sin tha deuchainn ginteil aig pàrant eile agus gu bheil e dearbhach dha na ginean hemochromatosis, an uairsin chan fheum an leanabh a bhith air a dhearbhadh, oir tha e dìreach na neach-giùlain. Ma tha aon phàrant na neach-giùlain agus tha am pàrant eile àicheil, an uairsin dh'fhaodadh gum biodh deuchainn aig a 'phàiste gus faicinn a bheil e na neach-giùlain no nach eil.
Leigheasan airson Hemochromatosis
Is e am prìomh leigheas airson hemochromatosis phlebotomy teirpeach, anns a bheil cuid den fhuil aca (mu 500 ml) air a thoirt air falbh gach seachdain. Leis gur e am fuil a th 'ann an tòrr den iarann anns a' bhodhaig aca, tha seo na dhòigh mhath air iarann a bharrachd a thoirt a-mach às a 'bhodhaig aca, a chumas a' dèanamh barrachd fuil.
Faodaidh leigheasan eile a bhith a 'gabhail a-steach leigheas le deferoxamine agus a' cuingealachadh biadh àrda iarainn, vitamain le iarann, vitimín C (a dh'fhaodas a bhith a 'cur às do iarann), deoch làidir agus maorach amh (air sgàth cunnart galaran bho lobhagan sa mhaorach amh) S an Iar-
Dè a dh'aithnicheas mu dheidhinn hemochromatosis heairteach
Am measg rudan eile a tha fiosrach air hemochromatosis hereditary tha sin:
- Tha hemochromatosis heartach na eas-òrdugh ginteil neo-àbhaisteach agus is cumanta ann an daoine le sinnsearachd taobh a-tuath na Roinn Eòrpa.
- Tha aon a-mach às gach 8 gu 12 neach na ghiùlan airson hemochromatosis, ach bhon fheum an dà phàrant a bhith nan luchd-còmhdhail, agus an uairsin feumaidh gach gine a thoirt seachad airson hemochromatosis dhan leanabh aca, agus tha cunnart ann gun tèid hemochromatosis a leasachadh airson a 'mhòr-chuid de chloinn.
- Ma tha pàiste ann an cunnart airson hemochromatosis agus gu bheil thu a 'co-dhùnadh a bhith a' toirt air falbh deuchainn ginteil, faodaidh tu beachdachadh air deuchainnean fuil cunbhalach (gach dà gu còig bliadhna), a 'gabhail a-steach iarann serum, TIBC, saturation trosran, agus ìre ferritin, gus dèanamh cinnteach gu bheil e chan eil soidhnichean a tha a 'leasachadh an iarmailt.
- Tha seòrsaichean eile de hemochromatosis a 'gabhail a-steach hemochromatosis òigridh agus hemochromatosis neo-làthaireach.
- Dh'fhaoidte gum feumar biopsy ibhe airson tomhas na h-iarainn san òr a thomhas ma tha no a tha an dùil gu bheil hemochromatosis air pàiste.
Faodaidh ematologist agus / no gastroenterologist a bhith cuideachail ma tha thu a 'smaoineachadh gu bheil do phàiste ann an cunnart airson hemochromatosis.
Stòran:
Heeney MM. Tha dachaigh-iarainn agus iarann a tha a 'faighinn thairis air eas-òrdugh: sealladh farsaing. Hematol Oncol Clin North Am 01-DEC-2004; 18 (6): 1379-403
Hoffman: Hematology: Prionnsabalan agus Cleachdaidhean bunaiteach, 4mh deas.
Institiùd Nàiseanta Nàiseanta Genome. Ionnsachadh mu Hemochromatosis Hereditigeach. Chothrom air Cèitean 2016.
Nelson et al, Comataidh Acadamaidh Ameireagaidh nan Pediatrics air Bioetics: cùisean eiticeil le deuchainnean ginteil ann am pàtaichean-chloinne. Pediatrics (2001) 107: td 1451-1455.