Dè bu chòir dhut fios a bhith agad mu Dyskinesia Ciliary Bun-sgoile (PCD)

Cuideachd aithnichte mar: PCD, PCD le sitis solitus & cilia syndrome immotile

Tha dyskinesia ciliary Primary (PCD) na eas-òrdugh ginteil ainneamh a bheir buaidh air mu 1 ann an 16,000 neach. Is e structaran coltach ri falt a tha ann an cilia a tha a 'ruith cuid de chorp den chorp mar an tiùb eustachianach agus an tracaa. Tha cilia a 'cleachdadh obair chudromach airson gluasad mucous agus stuth cèin eile air falbh bho na h-organan gus an cuir às an corp.

Ann am PCD, chan eil na cilia ag obair mar as trice a bhios ag adhbhrachadh dàil ann an toirt air falbh sprùilleach a 'meudachadh an cunnart airson galar. Ann am PCD tha organaichean an abdomain agus a 'chiste nan suidheachadh àbhaisteach.

Tha subtypes ann cuideachd de PCD mar syndrome Kartagener (situs inversus totalis), aig a bheil PCD, ach cuideachd tha comharran comharraichte aig a bheil organaich air taobh eile na cuirp. Mar eisimpleir, an àite an damh a tha air taobh chlì na cuirp, tha e air taobh deas na cuirp. Am measg nam buidhnean eile air a bheil cumadh Kartagener a 'toirt a-steach na leanas: cridhe, grùthan, agus galaran. Tha an t-syndrome aig Kartagener eadhon nas teirce le tomhas de mu 1 ann an 32,000 neach.

Duilgheadasan Cunnairt airson Dyskinesia Bun-sgoile

Chan eil dyskinesia ciliary bun-sgoile mì-rian gabhaltach. Chan urrainn dhut ach PCD a dhìon nuair a rugas tu ma tha an mì-rian seo aig an dithis phàrant no ma tha thu a 'giùlain an mì-rian. Tha e nas cumanta a bhith nad neach-giùlain PCD oir tha pàtran dìomhair neo-eisimeileach aige de dh 'oighreachd .

Tha seo a 'ciallachadh ma bheir aon phàrant dhut an gine a tha an urra ri PCD ach nach eil am pàrant eile agad a' toirt a 'ghine dhut, cha bhith thu a' faighinn PCD ach chan fhaigh thu neach-giùlain dhut.

Tha grunn dhuilgheadasan gine a dh 'adhbharaicheas PCD ach chan urrainn dhut an-dràsta breithneachadh a dhèanamh air luchd-giùlain dyskinesia bun-sgoile.

Faodaidh gine sam bith a bheir buaidh air proteinichean nan cilia gu PCD a thoirt gu buil. Faodaidh buaidhean do na protainnean co-cheangailte ris na cilia ìsleachadh, àrdachadh, no stad a thoirt air gluasad gluasad coltach ri co-cheangal ri obair àbhaisteach coilion. Faodaidh atharrachaidhean air obair cilia adhbhrachadh gu bheil na comharraidhean a leanas co-cheangailte ri dyskinesia bun-sgoile:

A 'dearbhadh Dyskinesia Primary Ciliary

Dh'fhaoidte nach fhaod an dotair agad dyskinesia bun-sgoile a lorg gu fèin-obrachail, oir faodaidh na comharran a bhith co-cheangailte ri mòran eas-òrdugh a chithear ann an clann agus inbhich. Nuair a thèid mothachadh a dhèanamh air làrach a tha a 'cur an aghaidh iomlan (buidhnean a tha air an suidheachadh gu h-àbhaisteach air taobh thall a' chuirp), faodaidh an diagnosis a bhith furasta. Ach, nuair a bhios suidheachadh organaig àbhaisteach, feumaidh an dotair agad deuchainnean a bharrachd a dhèanamh. Is e deuchainnean ginteil aon de na prìomh dhòighean a thathas a 'cleachdadh airson PCD a dhearbhadh, ge-tà, tha dà dhòigh cumanta air an cleachdadh gus measadh fhìn a dhèanamh airson duilgheadasan le do cilia: microscopy dealanach agus bhidio . Is e an diofar eadar an dà dheuchainn an seòrsa microsgop a thathar a 'cleachdadh.

Bidh an dà dheuchainn a 'ciallachadh gum feum do dhotair sampall a thoirt bho do chuart nasal no slighe-adhair gus anailis a dhèanamh air microsgop.

Faodar rèididheachd ceangailte ri mìrean beaga, ris an canar cuideachd gràineagan radiolabeled , a bhith air an anailachadh. An uairsin bidh an dotair agad a 'tomhas ciamar a tha mòran de na mìrean a' tilleadh nuair a bhios iad a 'giùlan. Nuair a thòisicheas na mìrean nas lugha na dùil, faodaidh duilgheadasan ciùird a bhith air amharas. Dh'fhaoidte gum bi do dhotair cuideachd ann an inhale nitric oxide agad . Chan eil an deuchainn seo air a thuigsinn gu math, ge-tà, nuair a bhios thu a 'dèanamh nas lugha na toraidhean àbhaisteach, is dòcha gum bi PCD ann.

Tha cilia obrachadh àbhaisteach cuideachd riatanach airson siostam gintinn fallain.

Air sgàth ìre dysfunction cilia anns an t- sealladh gintinn, faodaidh mion-sgrùdadh seillean a bhith cuideachail ann a bhith a 'breithneachadh PCD ann an inbhich. Tha an sampall sperm an uairsin air a sgrùdadh fo mhiocroscop.

Is e an ìre òr airson deuchainnean microscopy dealanach. Faodaidh seo mìneachadh gu soilleir co dhiubh a tha no nach eil an structar neo-àbhaisteach a 'buntainn ris na cilia. Faodaidh an ENT agad sampall a ghabhail bho do shròn no do shlighean-adhair gus sampall fhaighinn airson an deuchainn seo. Faodar deuchainnean ginteil a dhearbhadh, ge-tà, chan eil ach còd ginteil aithnichte air a chomharrachadh ach mu 60% de chùisean PCD.

Làimhseachadh Dyskinesia Bun-sgoile

Chan eil leigheas ann airson dyskinesia bun-sgoile. Tha làimhseachadh ceangailte ri bhith a 'stiùireadh chomharraidhean agus a' feuchainn ri casg a chur air galar. Gus cuideachadh le casg a chur air galaran-cluaise, tha e coltach gum bi do ENT a 'toirt thubaidean cluaise gus leigeil le do chluasan dragh a-steach don t-sligh'-uisge agad, oir tha dragh air tiùb eustachianach. Dh'fhaodadh leigheasan eile a bhith a 'gabhail a-steach fuaimean sruthach tric agus sgoltagan sìolach anti-inflammatory.

Tha làimhseachadh airson duilgheadasan analach a 'cuimseachadh air a bhith a' leasachadh do chomas casad. Leis gu bheil droch chìsean a 'lùghdachadh do chomas air cur às do mhucus anns na slighean adhair, tha casadaich a' cuideachadh gus do bhodhaig a chuideachadh le bhith a 'gluasad a' mhucus às do shlighe-adhair. Gus seo a choileanadh, is dòcha gu bheil thu air òrdachadh:

Anns na suidheachaidhean as miosa de chùisean, faodaidh PCD a bheir buaidh air na sgamhain buaidh air bronchiectasis. Cha tèid dèiligeadh ri duilgheadasan mòra agus feumar ath-phlanadh sgamhain. Bidh ath-phlanadh sgamhain a 'leigheas PCD anns na sgamhain. Ach feumaidh tu dèiligeadh ris na leigheasan agus na cuingealachaidhean post-ath-chuiridh riatanach. Is e leigheas math a tha seo nuair a bhios feum air, ach chan e deagh dhòigh math a th 'ann airson dèiligeadh ri PCD.

Stòran:

Kliegman, Stanton, St. Geme & Schor. (2015). Leabhar teacsa Nelson Pediatrics. 20 ed. Bun-sgoil Cysry Dyskinesia (Immisile Cilia Syndrome Kartagener Syndrome). https://www.clinicalkey.com/#!/ (Fo-sgrìobhadh riatanach).

National Heart, Lung, agus Blood Institute. (2011). Dè a th 'ann an Dyskinesia Bun-sgoil Ciliary. ìosal.

Buidheann Nàiseanta de dhuilgheadasan ìosal. (2015). Bun-sgoil Ciliary Dyskinesia. http://rarediseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/